Hospital Sant Joan de Déu

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proteínas

  • 21/10/2013
    El Programa de Cribado Neonatal Ampliado (MS / MS) en la región de Galicia (no de España) se inició en el 2000 e incluye la medición de los niveles de metionina en discos de sangre seca. Entre junio de 2000 y junio de 2007 se analizaron 140.818 recién nacidos y se detectaron seis casos de hipermetioninemia persistente: una homocistinuria debida a la deficiencia...
  • Dado que la mayoría de casos de deficiencia de MAT son asintomáticos, no requieren tratamiento. Sólo algunos casos concretos con dos mutaciones severas e hipermetioninemia importante han mostrado clínica neurológica que justifique una restricción de metionina de la dieta (es decir, una dieta baja en proteínas). Por otra parte, los efectos adversos de la deficiencia de MAT parecen radicar más en la deficiencia de SAM que en la hipermetioninemia, por lo que la restricción de metionina de la dieta podría agravar más el...
  • La hipermetioninemia por deficiencia de MAT se comenzó a diagnosticar al ampliar el cribado neonatal para la detección de homocistinuria clásica (otra enfermedad metabólica mucho más grave que también cursa con hipermetioninemia, además de hiperhomocisteinemia). Anteriormente sólo se habían descrito pocos casos en la literatura científica, debido a su carácter generalmente asintomático. El hallazgo de un recién nacido con hipermetioninemia requiere un diagnóstico diferencial con la homocistinuria...
  • El niño presentará una hipermetioninemia , que será más o menos elevada dependiendo de la/s mutación/es causantes de la deficiencia de MAT. Si el bloqueo enzimático es importante debido a dos mutaciones severas que alteran mucho la estructura de la proteína MAT, la hipermetioninemia será importante (600-2.000 µmol/L) y el niño puede mostrar un olor corporal y aliento desagradables (olor a col debido a la presencia de dimetilsulfuro ). Cuando la hipermetioninemia es debida a una sola mutación en el gen MAT1A , la...
  • Cuando existe un error en el metabolismo , alguna de estas reacciones no se produce tan eficazmente como sería de esperar y los compuestos anteriores a la reacción se acumulan, mientras que los que debieran formarse están deficitarios. En la deficiencia de MAT , la metionina no puede transformarse en SAM eficazmente, porque falla la enzima MAT. Esto causa una acumulación de la metionina en sangre ( hipermetioninemia ) y sobre todo, un defecto en la síntesis de SAM y los demás compuestos derivados del mismo. ¿Por qué se produce una...
  • Es un error congénito del metabolismo de la metionina debido a la deficiencia enzimática de metionina adenosil-transferasa (MAT) , que causa una acumulación de metionina en sangre ( hipermetioninemia ) y orina. ¿Qué es la metionina? La metionina es un aminoácido , molécula simple que forma parte de las proteínas (cadenas muy largas de aminoácidos). Cuando las proteínas se degradan, se liberan los aminoácidos y estos pueden utilizarse para formar otras proteínas u otros compuestos de nuestro organismo. La...
  • 15/09/2013
    La distrofia muscular congénita tipo Fukuyama (FCMD), enfermedad del músculo-ojo-cerebro (MEB) y el síndrome de Walker-Warburg (WWS) son trastornos autosómicos recesivos caracterizados por la distrofia muscular congénita con anomalía estructural en el cerebro y los ojos. La Glicosilación aberrante de α-distroglicano (α-DG) es un...
  • 15/09/2013
    Un grupo común de distrofias musculares se asocia con una glicosilación defectuosa del α-distroglicano. Estos trastornos clínicamente heterogéneos, denominados colectivamente distroglicanopatías, a menudo se asocian con patología del sistema nervioso central y menos frecuentemente presentan patología ocular. La causa de un fenotipo de...
  • Deficiencia de OTC
    15/01/2013
    Los Defectos del Ciclo de la Urea (CU) son errores congénitos del metabolismo de los aminoácidos, concretamente, de un compuesto derivado de ellos, el amonio . Uno de estos defecto, de los más frecuentes y graves en el sexo masculino es la Deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC). La OTC es la tercera enzima del CU, cuya actividad solo se expresa en el hígado y,...
  • ¿Cómo se diagnostica la deficiencia de OTC?

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