Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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galactosa

  • Desregulación génica sistémica en la galactosemia clásica: ¿Existe un mecanismo central?

    16/04/2015
    La galactosemia clásica es un raro trastorno del metabolismo de los hidratos de carbono causado por una deficiencia de galactosa -1-fosfato uridiltransferasa (GALT). La enfermedad es una amenaza para la vida en el recién nacido, y la única opción de tratamiento es la restricción dietética de galactosa de por vida. Sin embargo, las complicaciones a largo plazo persisten en pacientes tratados ,...

  • Formación de galactose endógena en la deficiencia de galactose-1-fosfato uridiltransferasa

    16/04/2015
    Los pacientes con galactosemia clásica (deficiencia galactosa -1-fosfato uridiltransferasa (GALT)) manifiestan complicaciones clínicas a pesar de la estricta dieta restringida en galactosa. Por ello se ha evaluado la importancia de la producción de galactosa endógena. Los anteriores estudios in vivo se centraron principalmente en pacientes homocigotos para la variante genética más común Q188R,...

  • Impacto funcional y estructural de las mutaciones sin sentido de mayor prevalencia en la galactosemia clásica

    16/04/2015
    La galactosa -1-fosfato uridililtransferasa (GALT) es una enzima clave en el metabolismo de la galactosa, particularmente importante en el período neonatal debido a la ingestión de leche que contiene galactosa. La deficiencia de GALT da lugar a la enfermedad genética galactosemia clásica, cuya fisiopatología aún no está completamente aclarada. Mientras se ha hipotetizado que la galactosemia...

  • Los resultados del desarrollo de niños en edad escolar con galactosemia Duarte: un estudio piloto

    16/04/2015
    La galactosemia tipo Duarte (DG) es una variante alélica leve de galactosemia clásica que da lugar a un defecto parcial de la galactosa -1P uridililtransferasa (GALT). Aunque los bebés con la DG se detectan por cribado neonatal en algunos estados de Estados Unidos con una frecuencia de 1 / 4.000 nacidos vivos, la mayoría son dados de alta del seguimiento muy temprano y no hay consenso sobre si...

  • Galactosemia variante Duarte

    16/04/2015
    Los bebés con galactosemia variante Duarte que se alimentan con leche materna o una fórmula con lactosa suelen ser, aunque no siempre, asintomáticos. Las anomalías, como la ictericia, que se pueden ver en algunos recién nacidos, se resuelven rápidamente cuando el bebé cambia su alimentación a una fórmula baja en galactosa . Muchos profesionales de la salud creen que la variante Duarte de...

  • Cribado neonatal para la galactosemia: experiencia de 30 años en un único centro

    16/04/2015
    La galactosemia debida a la deficiencia de galactosa -1-fosfato uridiltransferasa completa o casi completa (GALT) fue el primer trastorno añadido al panel pionero de cribado neonatal , además de la fenilcetonuria . En los últimos 50 años, se han centrado muchas críticas en la oportunidad de su inclusión. En consecuencia, la experiencia de un centro único a largo plazo sobre este tema es...

  • Inhibidores de GALK para la galactosémica clásica

    16/04/2015
    La galactosemia clásica es una enfermedad metabólica hereditaria para la cual, en la actualidad, no hay terapia disponible excepto la dieta restringida en galactosa . Sin embargo, la eficacia de la dieta es cuestionable, ya que no es capaz de prevenir la aparición de complicaciones crónicas posteriores. Además, es posible que la dieta restringida en sí induzca efectos secundarios negativos . Por...
  • Deficiencia de citrina. Imágen: HSJDBCN

    La deficiencia de citrina y las acidurias 3-metilglutacónicas, nuevos ECM en Guía metabólica

    26/02/2015
    En Guía metabólica continuamos la ampliación de la información sobre errores congénitos del metabolismo incorporando nuevas informaciones y recursos, en este caso de la deficiencia de citrina y las acidurias 3-metilglutacónicas. Con estos nuevos espacios el portal ya cuenta con 70 ECM . Deficiencia de citrina La deficiencia de citrina o citrulinemia tipo II , es una enfermedad metabólica...

  • Tratamiento con formula restringida en lactosa (galactosa) y suplementada en triglicéridos de cadena media para la colestasis intrahepática neonatal causada por la deficiencia de citrina

    23/01/2015
    La citrina juega un papel en la transferencia de equivalentes NADH-reducidos del citosol a la mitocondria como parte de la lanzadera de malato-aspartato en el hígado. La deficiencia de citrina puede causar un deterioro de la glucólisis debido a un aumento en la relación NADH / NAD citosólica que conduce a una escasez de energía en el hígado. Las mutaciones de el gen SLC25A13 son responsables de...

  • Análisis del gen SLC25A13 en la deficiencia de citrina

    21/01/2015
    El gen humano SLC25A13 codifica para citrina , la isoforma 2 (AGC2) del transportador mitocondrial de aspartato / glutamato . Mutaciones en SLC25A13 causan deficiencia de citrina (CD), una enfermedad que abarca diferentes fenotipos clínicos según la edad de aparición, como la Citrulinemia Tipo II (CTLN2) y la colestasis intrahepática neonatal causada por la deficiencia de citrina (NICCD). El...

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