Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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galactosa

Reunión de padres PKU y OTM, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona
14/12/2011
El pasado noviembre se celebró la reunión de la Asociación Catalana de padres con hijos PKU y Otros Trastornos Metabólicos (OTM), que tuvo lugar en las instalaciones del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona (HSJDBCN). Por la mañana tuvieron lugar las Asambleas de la Asociación de Padres PKU/OTM y la de Padres de Galactosemia . Este último grupo se reunió a continuación con la Dra. Rosa Gassió...
Complicaciones neurológicas de la Galactosemia
La Galactosemia es un error congénito del metabolismo de los carbohidratos . En la forma clásica la clínica se inicia en las primeras semanas de vida tras la ingesta de galactosa proveniente de la leche (materna o de fórmula) con una afectación multiorgánica , debido a un severo déficit en la actividad enzimática de la galactosa-1-fosfato uridiltransferasa. Esto produce un acumulo de metabolitos...
Deficiencia de galactosa-4-epimerasa (GALE)
Es un error congénito del metabolismo de la galactosa , de herencia autosómica recesiva, que afecta al último paso de la ruta, la conversión de galactosa-1-P en UDP-galactosa. Está causado por mutaciones en el gen GALE. Este defecto causa una acumulación de UDP-Gal y de Gal-1-P y un defecto en la síntesis endógena de galactosa y en la producción de galactolípidos y galactoproteínas, ¿Cómo se manifiesta clínicamente? Existe una forma clínicamente leve “periférica”, en la...
Deficiencia de galactokinasa (GALK)
Es un error congénito del metabolismo de la galactosa , de herencia autosómica recesiva, que afecta al primer paso de la ruta, la conversión de galactosa en galactosa-1-fosfato. Está causado por mutaciones en el gen GALK1 . La deficiencia de GALK bloquea la ruta metabólica derivando la galactosa acumulada hacia compuestos alternativos, el galactitol y el galactonato. El galactitol produce un edema de las fibras del cristalino, dando lugar a cataratas durante las primeras semanas o meses de la vida. Se ha descrito algún paciente con cierto dé...
La galactosemia, un trastorno monogénico con consecuencias epigenéticas.
14/11/2010
La evolución a largo plazo de la galactosémica clásica (GALT) sigue siendo poco alentadora. No está claro si las complicaciones resultan principalmente de la toxicidad prenatal/neonatal o de síntesis anormal de glicoproteínas y glicolípidos. Realizamos un perfil de expresión génica (T transcriptoma) para caracterizar los genes clave...
¿Qué ocurre cuando hay una deficiencia de galactosilcerebrosidasa?
Los galactocerebrósidos, formados por la unión de la galactosa con el cerebrósido ( galactosilcerebrósido , psicosina , etc). no pueden degradarse, se acumulan y depositan en las células nerviosas, causando la muerte celular. La psicosina es especialmente citotóxica para los oligodendrocitos , células importantes en la síntesis de mielina . ¿Por qué se produce una deficiencia de galactocerebrosidasa ? Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar o a degradar los compuestos que forman nuestro cuerpo est...
¿Qué es la galactocerebrosidasa?
Es una enzima lisosomal que degrada diversos lípidos ( grasas ) complejos, los glucoesfingolípidos , entre ellos los galactocerebrósidos . ¿Qué son los glucoesfingolípidos? Están formados por la unión de una ceramida (esfingosina + ácido graso) con azúcares. Los cerebrósidos , constituidos por la unión de un solo azúcar ( glucosa o galactosa en los galactocerebrósidos ) a la ceramida, son importantes componentes de las membranas de las células del sistema nervioso , especialmente de las...
Diagnóstico de la galactosemia clásica
Mediante el cribado neonatal o bien, en base a la sospecha clínica, se demuestra una acumulación de galactosa y Gal-1-P en suero y orina del paciente. La demostración del defecto enzimático en eritrocitos y el estudio genético permiten el consejo genético y el diagnóstico prenatal , si se requiere.
¿Qué son las galactosemias?
Las galactosemias son errores congénitos del metabolismo de la galactosa . ¿Qué es la galactosa? La galactosa es un azúcar simple que es capaz de unirse a otro, la glucosa , para formar la lactosa , que es el azúcar de la leche. Cuando bebemos leche, la lactosa libera glucosa y galactosa que son absorbidas en nuestro intestino y utilizadas por nuestro organismo. Todo ello se realiza mediante una serie de reacciones químicas en las que intervienen diversas enzimas , que son proteínas especializadas en cada reacción...
¿Qué ocurre en la galactosemia clásica?
Cuando existe un error en el metabolismo , alguna reacción metabólica no se produce con la debida eficacia y los compuestos anteriores a la misma se acumulan, mientras que los posteriores no se sintetizan correctamente. Así, las galactosemias son un errores del metabolismo de la galactosa , causados en la mayoría de pacientes por la deficiencia de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (G1PUT) . Por ello, estos pacientes se considera que sufren una galactosemia clásica . Debido a esta deficiencia enzimática, se acumulan unos compuestos tóxicos, como el galactitol y la galactosa-1-fosfato (G-1-...

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