energía

Son un conjunto de enfermedades gen éticas, de herencia autosómica recesiva, que afectan al transporte de carnitina y de los ácidos grasos , causando una alteración en el proceso de la β-oxidación de los mismos. ¿Qué es la carnitina? La carnitina es un compuesto, que se sintetiza en el hígado y en el riñón y también se aporta con la dieta, y que es indispensable para el transporte de los ácidos grasos de cadena larga desde el citosol a la mitocondria . ¿Qué son los ácidos grasos? Son...

La deficiencia de PDH provoca un bloqueo de la vía de oxidación aeróbica de piruvato que impide su transformación en acetil-CoA para iniciar el ciclo de Krebs . Por ello produce una acumulación de lactato en sangre, orina y sistema nervioso central . Se acumula también a veces la alanina en sangre y hay una disminución en la producción de energía...

Es un compuesto muy importante para la célula ya que es un sustrato clave para la producción de energía. Antes de entrar en la mitocondria , puede convertirse en lactato , mediante una reacción anaerobica (en ausencia o bajo aporte de oxígeno) de menor rendimiento de energía, cuando la vía principal está interferida. También puede convertirse en el aminoácido alanina . Dentro de la mitocondria, puede transformarse, mediante la PDH, en acetil- coenzima A ( acetil-CoA ), punto de entrada del ciclo de Krebs y de la producci...