El diagnóstico se puede basar en la clínica del paciente o en el hallazgo de una elevación de la excreción de 3-MGA, lo que se produce especialmente en niños a los se ha realizado el cribado neonatal ampliado para las acidurias orgánicas . El hallazgo de una discreta elevación de la excreción de 3-MGA puede ir acompañado de otros metabolitos , como ácidos orgánicos (metabolitos de la β-oxidación de ácidos grasos , ácido metilmalónico , propiónico), puede ser secundario a una glucogenosis , a un defecto del ciclo de la urea . En estos casos el estudio metabólico llevará al diagnóstico...
