Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

Cribado neonatal por espectrometría de masas para la aciduria glutárica tipo 1: un análisis de costo-efectividad

Publicaciones científicas
06/03/2014

Antecedentes

La aciduria glutárica tipo I (GA-I) es un trastorno metabólico raro causado por deficiencia hereditaria de glutaril-CoA deshidrogenasa. A pesar de la  gran importancia pronóstica del diagnóstico precoz y el inicio del tratamiento metabólico, así como el potencial ahorro de costes adicional en el futuro, sólo un número limitado de países recomiendan el cribado neonatal para la GA-I.

Los datos disponibles hasta ahora sólo son limitados para que los que toman las decisiones del cuidado de la salud puedan evaluar si la inversión en el cribado de la GA-I representa un valor económico.

El objetivo de nuestro estudio fue, por tanto, evaluar el coste-efectividad del cribado neonatal para GA-I por espectrometría de masas en tándem (MS / MS) en comparación con un escenario en el que la GA-I no está incluido en el panel de detección de MS / MS.

Métodos

Se evaluó la relación costo-efectividad del cribado neonatal para la GA-I frente a la alternativa de no incluir la GA-I en la detección MS/MS.

Se desarrolló un modelo de Markov simulando la evolución clínica de los recién nacidos de cribado y de diagnóstico tardío dentro de los diferentes tiempos de 20 y 70 años.

Se utilizó un análisis de sensibilidad de probabilidades basado en la simulación de Monte Carlo para determinar la probabilidad de que la detección de GA-I represente una estrategia terapéutica rentable.

Resultados

En un período de tiempo de 20 años de cribado de GA-I se evitó aproximadamente 3,7 DALYs* (IC del 95% 2.9 a 4.5) y se ganó alrededor de un año de vida (IC 95% 0,7-1,4) por cada 100.000 recién nacidos cribados inicialmente. Por otra parte, el programa de cribado ahorra un total de alrededor de 30.682 euros (IC del 95%: 14.343 a 49.176 euros) por cada 100.000 recién nacidos examinados en un período de tiempo de 20 años.

 

Conclusión

 

Dentro de las limitaciones del presente estudio, la ampliación de los programas de cribado neonatal por MS / MS preexistentes para la GA-I representa una estrategia diagnóstica altamente rentable si se evalúa en condiciones comparables al sistema de salud alemán.

*Disability adjusted life year: años de vida perdidos por enfermedad o por discapacidad. 

Newborn screening by tandem mass spectrometry for glutaric aciduria type 1: a cost-effectiveness analysis. Pfeil J, Listl S, Hoffmann GF, Kölker S, Lindner M, Burgard P. Orphanet J Rare Dis. 2013 Oct 17;8:167. Department of General Paediatrics, Division of Inherited Metabolic Diseases, Centre for Paediatric and Adolescent Medicine, University Hospital Heidelberg, Im Neuenheimer Feld 430, Heidelberg 69120, Germany. peter.burgard@med.uni-heidelberg.de.
Última modificación: 
07/03/2014

También te puede interesar

Publicaciones científicas
22/01/2012
ANTECEDENTES : La espectrometría de masas en tándem con ionización por electrospray (ESI-MS/MS) ha sido utilizada en el programa de cribado de recién nacidos (NBS) de Baviera desde 1999. El uso de la ESI-MS/MS ha permitido la inclusión de la acidemia isoval...
Publicaciones científicas
06/05/2012
La 3- metilcrotonilglicinuria es un error congénito del catabolismo de la leucina , de herencia autosómica recesiva, causado por la deficiencia de actividad de la metilcrotonil-CoA carboxilasa (MCC). La introducción de la espectrometría de masas en tándem al...
Publicaciones científicas
27/05/2010
La detección neonatal (DN) por espectrometría de masas en tándem (MS/MS) ha permitido la identificación e inicio del tratamiento en muchos pacientes con MSUD, pero un artículo reciente sugiere que las formas variantes pueden escapar de la DN. Como la información al respecto es limitada, presentamos...