La detección neonatal (DN) por espectrometría de masas en tándem (MS/MS) ha permitido la identificación e inicio del tratamiento en muchos pacientes con MSUD, pero un artículo reciente sugiere que las formas variantes pueden escapar de la DN. Como la información al respecto es limitada, presentamos datos clínicos, bioquímicos y moleculares de formas variantes de MSUD no detectadas por dicho...
