Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

consejo genético

  • 12/01/2011
    En este estudio se describen 32 pacientes no relacionados con cistinosis, 27 de ellos españoles y 5 marroquíes. La mayoría presentan la forma clínica nefropática infantil. Se han hallado 14 mutaciones diferentes, 8 de las cuales ya estaban descritas y 6 son nuevas. La deleción de 57-kb es la más prevalente en España (34% de los alelos...
  • 04/11/2010
    Introducción : El Niemann-Pick tipo C (NPC) es una enfermedad de depósito lisosomal causada por un defecto de transporte intracelular de colesterol . Es una enfermedad minoritaria, habitualmente causada por mutaciones en el gen NPC1, pero en algunos casos en el gen NPC2. Habitualmente se presenta en la edad pediátrica con una gran variabilidad de manifestaciones clí...
  • El diagnóstico se basa en los datos clínicos, sugestivos en las formas precoces ( facies tosca , hepatoesplenomegalia , opacidades corneales , hipertrofia gingival , “mancha rojo cereza” unidos a la regresión psicomotora rápida), el hallazgo de linfocitos vacuolados en sangre periférica y alteración del perfil de oligosacáridos con aumento moderado de la excreción de keratán sulfato en algunos pacientes. La enfermedad se confirma mediante la demostración del defecto de β-galactosidasa en leucocitos o en...
  • El diagnóstico se basa en los datos clínicos, la proteinuria y hematuria , la demostración del defecto de α-galactosidasa A en leucocitos o en cultivo de fibroblastos y el estudio mutacional del gen GLA . El estudio genético permita el consejo genético y diagnóstico prenatal , si se requiere...
  • El diagnóstico se basa en los datos clínicos, la neuroimagen , los estudios de velocidad de conducción motora, la elevación de la concentración de proteínas en líquido cefalorraquídeo, la demostración del defecto de galactocerebrosidasa en leucocitos o en cultivo de fibroblastos y el estudio mutacional del gen GALC . El estudio genético permite el consejo genético y diagnóstico prenatal . Éste es posible por estudio enzimático o genético en vellosidades coriales y/o líquido amni...
  • Un defecto de la cadena respiratoria puede heredarse por vía materna si está causado por mutaciones del mDNA ( herencia materna o herencia mitocondrial ), de forma autosómica recesiva o autosómica dominante si las mutaciones se producen en un gen nuclear ( nDNA ) y, en algunos casos, pueden producirse esporádicamente . Por otra parte, una mutación del nDNA puede afectar el mDNA , como ocurre en las deleciones múltiples y las depleciones, que afectan al mDNA pero la causa son mutaciones en el nDNA. Por ello, tanto el diagnóstico...
  • El diagnóstico se realiza en base a la sospecha clínica. Tras haber descartado otras causas de ataxia cerebelosa se realiza una determinación de coenzima Q10 en músculo y/o en biopsia de piel donde se hallan concentraciones de ubiquinona por debajo de la normalidad. Se completa este resultado con un estudio de las actividades de la cadena respiratoria mitocondrial, que muestra un defecto parcial de los complejos II y III. La confirmación del diagnóstico se realiza por medio del estudio gen ético (búsqueda de mutaciones ) en alguno de los...
  • Debe considerarse este diagnóstico en pacientes con afectación neurológica precoz, de etiología desconocida, especialmente si se asocia a una elevación de lactato en plasma o líquido cefalorraquídeo (LCR) o a malformación congénita del sistema nervioso central . Así, es importante la determinación de lactato , piruvato y aminoácidos ( alanina ) en plasma y LCR. La relación lactato/piruvato acostumbra a ser normal, con ausencia de cuerpos cetónicos. El diagnóstico requiere el estudio enzim...
  • Debe considerarse este diagnóstico en pacientes con afectación neurológica precoz, de etiología desconocida, especialmente si se asocia a una elevación de lactato y cuerpos cetónicos. La existencia hiperamonemia y un perfil alterado de aminoácidos en la forma francesa facilita el diagnóstico. Éste requiere el estudio enzimático en fibroblastos o hígado. Una vez confirmado el defecto es útil el estudio gen ético , ya que permite el consejo genético y el diagnóstico prenatal si se precisa...
  • El diagnóstico bioquímico se basa en el hallazgo de una elevada concentración sérica de colestanol , así como de la relación colestanol/ colesterol y una elevada excreción de alcoholes biliares en orina. La confirmación diagnóstica se realiza por medio del estudio mutacional del gen CYP 27A1 . El estudio genético molecular permite el consejo genético y el diagnóstico prenatal...

Páginas

Suscribirse a consejo genético