Análisis del gen CTNS en 32 pacientes con cistinosis de España.
En este estudio se describen 32 pacientes no relacionados con cistinosis, 27 de ellos españoles y 5 marroquíes. La mayoría presentan la forma clínica nefropática infantil.
Se han hallado 14 mutaciones diferentes, 8 de las cuales ya estaban descritas y 6 son nuevas.
La deleción de 57-kb es la más prevalente en España (34% de los alelos mutados) aunque su frecuencia es inferior a la de otras poblaciones (en Holanda 59%, Suiza-Alemania 65%). Sin embargo, su frecuencia es mayor a la de población italiana (12%).
Además, esta deleción junto con otras 5 mutaciones (p.M1T, p.T7FfsX7, c.61 +5G > A, p.T216NfsX12 y p.G308R), cubre el 73% de alelos estudiados.
En cuanto a mutaciones nuevas, los cambios con pérdida de sentido (missense) (p.M1T, p.S270F, y p.G309V) son probablemente mutaciones patogénicas ya que no se han hallado en 100 alelos controles normales.
Los únicos dos pacientes con cistinosis juvenil son heterocigotos compuestos para una mutación causante de proteína truncada y la mutación p.S139F .
El conocimiento del espectro de mutaciones en nuestra población facilita el diagnóstico molecular y el consejo genético en las familias afectadas.
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