Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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consejo genético

  • ¿Cómo se diagnostica una deficiencia cerebral de creatina?

    El diagnóstico se basa en el análisis de orina del paciente para detectar los compuestos acumulados o deficitarios ( guanidinoacetato y relación creatina / creatinina ). En los defectos de síntesis de creatina, el análisis de guanidinoacetato en plasma confirma los resultados anómalos hallados en orina. La resonancia magnética ( RM ) cerebral con espectroscopía muestra el defecto de creatina cerebral (A: Normal; B: defecto de creatina; C: corrección del defecto post-tratamiento). Los estudios enzimáticos de GAMT y AGAT, la...

  • ¿Qué hay que hacer para evitar las consecuencias de la deficiencia de aspartoacilasa?

    Hay que diagnosticar lo más precozmente la enfermedad, efectuar estudio de portadores familiares, ofrecer consejo gen ético a la familia y la posibilidad de diagnóstico prenatal en otra gestación. No hay muchas opciones terapéuticas, aunque se está trabajando en terapia enzimática sustitutiva y en terapia génica. En algunos casos se ha ensayado con resultados no concluyentes la terapia con citrato de litio. No obstante, las medidas generales y cuidados del paciente en función de la clínica que manifieste ( fisioterapia ,...

  • ¿Cómo se diagnostica una deficiencia de MHBD?

    Se diagnostica por el análisis de ácidos orgánicos, cuyo perfil es característico de la enfermedad. La demostración del defecto de actividad enzimática y el estudio mutacional del gen HADH2 confirman la enfermedad y permiten el consejo genético y diagnóstico prenatal...

  • ¿Cómo se diagnostica una aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica?

    Se diagnostica por las alteraciones bioquímicas antes mencionadas y el perfil de ácidos orgánicos característico de la enfermedad. La demostración del defecto de actividad enzimática y el estudio mutacional del gen HMGCL confirman la enfermedad y permiten el consejo genético...

  • ¿Cómo se diagnostica una aciduria metilmalónica?

    En base a la clínica del paciente, se realiza el estudio de ácidos orgánicos en orina, que demuestra la elevación de ácido metilmalónico. En sangre se halla elevado el lactato , amonio y la glicina . Es importante el diagnóstico diferencial entre el defecto de MCM y los defectos del metabolismo de la vitamina B 12 . El estudio enzimático (deficiencia de la enzima MCM) y el estudio de las mutaciones del gen MUT o de los otros genes implicados confirman el diagnóstico y permiten el consejo genético y diagnóstico...

  • Otras causas de aciduria metilmalónica

    Además de la deficiencia total (MUT 0 ) o parcial (MUT - ) de la enzima MCM, causada por mutaciones severas o leves del gen MUT que codifica dicha enzima, existen otras causas de aciduria metilmalónica aislada o combinada con homocistinuria . Las más importantes son los defectos del metabolismo de la vitamina B 12 (cobalamina), que causan una deficiencia del cofactor de la reacción ( adenosilcobalamina ). Algunos de estos defectos del metabolismo de la vitamina B 12 causan aciduria metilmalónica aislada (CblA, CblB y CblD, variante 2) o combinada con...

  • ¿Cómo se diagnostica una aciduria propiónica?

    En base a la clínica del paciente, se realiza el estudio de ácidos orgánicos en orina, que demuestra la elevación de ácido propiónico y sus derivados. El estudio enzimático y, sobre todo, el estudio de las mutaciones de los genes PCCA y PCCB confirman el diagnóstico y permiten el consejo gen ético y diagnóstico prenatal...

  • ¿Cómo se diagnostica la cistinosis?

    Se sospecha en base a la clínica, especialmente el fallo de medro , la tubulopatía y el raquitismo . Se investiga la presencia de cristales corneales de cistina y se procede a la confirmación bioquímico/ gen ética. Por medio del análisis bioquímico se demuestra la acumulación de cistina dentro de los leucocitos . El estudio mutacional del gen CTNS confirma el diagnóstico y permite el consejo genético y el diagnóstico prenatal...

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