proteínas

Distroglicanopatías: en el punto de mira

16/09/2013

Un grupo común de distrofias musculares se asocia con una glicosilación defectuosa del α-distroglicano.

Estos trastornos clínicamente heterogéneos, denominados colectivamente distroglicanopatías, a menudo se asocian con patología del sistema nervioso central y menos frecuentemente presentan patología ocular.

Deficiencia de OTC

La Deficiencia de OTC amplia la información sobre los Defectos del Ciclo de la Urea

16/01/2013

Los Defectos del Ciclo de la Urea (CU) son errores congénitos del metabolismo de los aminoácidos, concretamente, de un compuesto derivado de ellos, el amonio. Uno de estos defecto, de los más frecuentes y graves en el sexo masculino es la Deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC).

¿Cómo se manifiesta clínicamente la deficiencia de OTC?

El niño posee un solo cromosoma X, heredado de su madre, ya que su padre le ha pasado un cromosoma Y, que determina su sexo masculino.

Si el gen OTC localizado en el cromosoma X contiene una mutación, como solo tiene uno, la actividad enzimática de la proteína OTC resultante será más o menos deficiente dependiendo de la severidad de la mutación.

¿Qué es la deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC)?

La OTC es la tercera enzima del CU, cuya actividad solo se expresa en hígado y, en mucha menor proporción, en duodeno. La deficiencia de actividad de OTC interfiere en función del  ciclo de la urea, causando hiperamonemia. Es uno de los defectos más frecuentes y graves, especialmente en el sexo masculino.

Navidad 2012

Sugerencias para la mesa de Navidad

19/12/2012

Hay fechas señaladas cuando la comida abunda en la mesa y hay que pensar en preparar platos especiales si algún miembro de la familia requiere este tipo de alimentación. Uno de estos momentos es el de las fiestas navideñas.

Identificación de nuevas mutaciones en el gen SLC25A15 en el síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria (HHH): estudio clínico, molecular y funcional.

05/12/2012

El síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria (HHH) es un trastorno del ciclo de la urea de herencia autosómica recesiva. Con la excepción del efecto fundador franco-canadiense, no se ha detectado en otras poblaciones una mutación común. En este estudio se recogieron 16 casos adicionales de HHH y se amplió el espectro de mutaciones de SLC25A15/ORC1. Se identificaron once mutaciones nuevas, entre ellos seis nuevos cambios de sentido y un microrearrangement (microreordenamientos?).

Ensalada de cuscús

Éxito del aula de educación para familias procedentes de Marruecos

24/10/2012

En el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona atendemos pacientes de diferentes orígenes, por lo que hace unos días se organizó un aula de educación dietética-nutricional dirigida a familias procedentes del norte de África.

Trastornos de glicosilación de tráfico de membrana

21/06/2012

Durante la evolución de células procariotas a eucariotas, la división de funciones celulares se ha logrado con un alto grado de complejidad.

Distribuir contenido