proteínas

¿Debe tratarse un niño con deficiencia de MAT?

Dado que la mayoría de casos de deficiencia de MAT son asintomáticos, no requieren tratamiento. Sólo algunos casos concretos con dos mutaciones severas e hipermetioninemia importante han mostrado clínica neurológica que justifique una restricción de metionina de la dieta (es decir, una dieta baja en proteínas).

¿Cómo se diagnostica la deficiencia de MAT?

La hipermetioninemia por deficiencia de MAT se comenzó a diagnosticar al ampliar el cribado neonatal para la detección de homocistinuria clásica (otra enfermedad metabólica mucho más grave que también cursa con hipermetioninemia, además de hiperhomocisteinemia).

Anteriormente sólo se habían descrito pocos casos en la literatura científica, debido a su carácter generalmente asintomático.

¿Qué ocurre cuando un niño nace con una deficiencia de MAT?

El niño presentará una hipermetioninemia, que será más o menos elevada dependiendo de la/s mutación/es causantes de la deficiencia de MAT.

Si el bloqueo enzimático es importante debido a dos mutaciones severas que alteran mucho la estructura de la proteína MAT, la hipermetioninemia será importante (600-2.000 µmol/L) y el niño puede mostrar un olor corporal y aliento desagradables (olor a col debido a la presencia de dimetilsulfuro).

¿Qué ocurre en la deficiencia de MAT?

Cuando existe un error en el metabolismo, alguna de estas reacciones no se produce tan eficazmente como sería de esperar y los compuestos anteriores a la reacción se acumulan, mientras que los que debieran formarse están deficitarios. En la deficiencia de MAT, la metionina no puede transformarse en SAM eficazmente, porque falla la enzima MAT.

Avances recientes en distroglicanopatías

16/09/2013

La distrofia muscular congénita tipo Fukuyama (FCMD), enfermedad del músculo-ojo-cerebro (MEB) y el síndrome de Walker-Warburg (WWS) son trastornos autosómicos recesivos caracterizados por la distrofia muscular congénita con anomalía estructural en el cerebro y los ojos. La Glicosilación aberrante de α-distroglicano (α-DG) es un mecanismo patogénico común de estos trastornos.

Distroglicanopatías: en el punto de mira

16/09/2013

Un grupo común de distrofias musculares se asocia con una glicosilación defectuosa del α-distroglicano.

Estos trastornos clínicamente heterogéneos, denominados colectivamente distroglicanopatías, a menudo se asocian con patología del sistema nervioso central y menos frecuentemente presentan patología ocular.

Deficiencia de OTC

La Deficiencia de OTC amplia la información sobre los Defectos del Ciclo de la Urea

16/01/2013

Los Defectos del Ciclo de la Urea (CU) son errores congénitos del metabolismo de los aminoácidos, concretamente, de un compuesto derivado de ellos, el amonio. Uno de estos defecto, de los más frecuentes y graves en el sexo masculino es la Deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC).

¿Cómo se manifiesta clínicamente la deficiencia de OTC?

El niño posee un solo cromosoma X, heredado de su madre, ya que su padre le ha pasado un cromosoma Y, que determina su sexo masculino.

Si el gen OTC localizado en el cromosoma X contiene una mutación, como solo tiene uno, la actividad enzimática de la proteína OTC resultante será más o menos deficiente dependiendo de la severidad de la mutación.

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