Se acercan las fiestas de Navidad, días de ilusión y sorpresas que celebramos en familia, y fiestas que implican comidas típicas de estas fechas.

Días señalados como la Nochebuena, Navidad, Fin de año, el día de Reyes... que se celebran, sobretodo, en la mesa familiar.

En Guía Metabólica te ofrecemos una serie de recetas y menús especiales para que vuestros hijos puedan disfrutar en éstos días, cuándo la alimentación cobra gran importancia. 

El pasado noviembre se celebró la reunión de la Asociación Catalana de padres con hijos PKU y Otros Trastornos Metabólicos (OTM), que tuvo lugar en las instalaciones del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona (HSJDBCN).

La N-glicosilación es una de las modificaciones más abundante de las proteínas en los organismos eucariotas. En la reacción central de la vía, la oligosacariltransferasa (OST), un complejo multimérico que se encuentra en la membrana del retículo endoplásmico, transfiere el oligosacárido preformado a determinados residuos de asparagina en la secuencia asparagina-X-serina/treonina.

Los defectos congénitos de la glicosilación (CDG) es una familia de enfermedades en rápido crecimiento, con alrededor de 45 defectos registrados desde su primera descripción clínica en 1980.

Objetivos: Hemos investigado los efectos de la administración in vivo en el estriado de glicina (Gly), que se halla en elevadas concentraciones en el cerebro de pacientes afectados de hiperglicinemia no cetósica (NKH), sobre parámetros importantes de estrés oxidativo.