Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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proteínas

  • Las vitaminas y los errores congénitos del metabolismo

    09/12/2014
    Las vitaminas son moléculas orgánicas, con diferente composición química, que el organismo necesita como nutrientes en muy pequeñas cantidades (micronutriente). No pueden ser sintetizadas por el organismo, por lo que deben obtenerse a partir de los alimentos naturales de la dieta. Un compuesto determinado puede ser considerado vitamina para un organismo (animal o planta), pero no para otro, que...

  • Proteínas de la dieta en los defectos del ciclo de la urea: ¿Cuánto? ¿Qué? ¿Cómo?

    23/11/2014
    Las recomendaciones dietéticas para pacientes con trastornos del ciclo de la urea (UCD) se han diseñado para evitar la descompensación metabólica (principalmente hiperamonemia ), y para permitir un crecimiento normal. Se basan en directrices de la "ingesta diaria recomendada”, en consideraciones teóricas y en la experiencia local. La revisión retrospectiva de la dieta de 28 pacientes con UCD con...

  • EricNoProtein

    Blog del cocinero Èric Muncunill en el que se hablará permanentemente de alimentación baja en proteínas. Un buen sitio para encontrar recetas y posts informativos donde este cocinero PKU explicará como realizar diferentes masas, tartas, postres dulces, salados,...
  • Corrección metabólica basada en el fenotipo

    Tratamiento de las enfermedades metabólicas hereditarias con chaperonas farmacológicas (V/V)

    15/04/2014
    Las chaperonas farmacológicas constituyen una de las nuevas aproximaciones terapéuticas de futuro dentro de la Medicina genómica. Se basan en el uso de pequeñas moléculas que ayudan a las proteínas mutantes a adoptar la forma adecuada para realizar su función de forma correcta. Las chaperonas presentan grandes ventajas en relación con otros tratamientos usados tradicionalmente en las enfermedades...
  • Deficiencia de metionina adenosil-transferasa (MAT)

    Nuevo ECM, la Deficiencia de metionina adenosil-transferasa (MAT)

    29/10/2013
    Guía Metabólica aumenta el número de Errores Congénitos del Metabolismo del web con la incorporación de la Deficiencia de metionina adenosil-transferasa (MAT), llegando así a las 63 enfermedades. Este ECM se produce debido a la deficiencia enzimática de metionina adenosil-transferasa (MAT), que causa una acumulación de metionina en sangre ( hipermetioninemia ) y orina. Aunque la mayoría de casos...

  • Hipermetioninemia debida a la deficiencia de metionina adenosiltransferasa I / III (MAT I / III): El diagnóstico en un programa de cribado neonatal expandido

    21/10/2013
    El Programa de Cribado Neonatal Ampliado (MS / MS) en la región de Galicia (no de España) se inició en el 2000 e incluye la medición de los niveles de metionina en discos de sangre seca. Entre junio de 2000 y junio de 2007 se analizaron 140.818 recién nacidos y se detectaron seis casos de hipermetioninemia persistente: una homocistinuria debida a la deficiencia...

  • ¿Debe tratarse un niño con deficiencia de MAT?

    Dado que la mayoría de casos de deficiencia de MAT son asintomáticos, no requieren tratamiento. Sólo algunos casos concretos con dos mutaciones severas e hipermetioninemia importante han mostrado clínica neurológica que justifique una restricción de metionina de la dieta (es decir, una dieta baja en proteínas). Por otra parte, los efectos adversos de la deficiencia de MAT parecen radicar más en la deficiencia de SAM que en la hipermetioninemia, por lo que la restricción de metionina de la dieta podría agravar más el...

  • ¿Cómo se diagnostica la deficiencia de MAT?

    La hipermetioninemia por deficiencia de MAT se comenzó a diagnosticar al ampliar el cribado neonatal para la detección de homocistinuria clásica (otra enfermedad metabólica mucho más grave que también cursa con hipermetioninemia, además de hiperhomocisteinemia). Anteriormente sólo se habían descrito pocos casos en la literatura científica, debido a su carácter generalmente asintomático. El hallazgo de un recién nacido con hipermetioninemia requiere un diagnóstico diferencial con la homocistinuria...

  • ¿Qué ocurre cuando un niño nace con una deficiencia de MAT?

    El niño presentará una hipermetioninemia , que será más o menos elevada dependiendo de la/s mutación/es causantes de la deficiencia de MAT. Si el bloqueo enzimático es importante debido a dos mutaciones severas que alteran mucho la estructura de la proteína MAT, la hipermetioninemia será importante (600-2.000 µmol/L) y el niño puede mostrar un olor corporal y aliento desagradables (olor a col debido a la presencia de dimetilsulfuro ). Cuando la hipermetioninemia es debida a una sola mutación en el gen MAT1A , la...

  • ¿Qué ocurre en la deficiencia de MAT?

    Cuando existe un error en el metabolismo , alguna de estas reacciones no se produce tan eficazmente como sería de esperar y los compuestos anteriores a la reacción se acumulan, mientras que los que debieran formarse están deficitarios. En la deficiencia de MAT , la metionina no puede transformarse en SAM eficazmente, porque falla la enzima MAT. Esto causa una acumulación de la metionina en sangre ( hipermetioninemia ) y sobre todo, un defecto en la síntesis de SAM y los demás compuestos derivados del mismo. ¿Por qué se produce una...

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