epilepsia
¡Al rescate de David!
En algunos pacientes con errores congénitos del metabolismo la epilepsia puede ser muy difícil de controlar y produce, sin duda, una merma en la calidad de vida de los niños y sus familias.
El Síndrome de Lowe es unos de estos ECM en el que la epilepsia puede aparecer hasta en la mitad de los pacientes, normalmente durante la infancia.
Dieta cetogénica, aspectos clínicos y aplicación dietética
Profesionales del Hospital Sant Joan de Déu y otros centros médicos han elaborado el libro Dieta cetogénica, un completo texto que recoge dos aspectos fundamentales de este tipo de dieta, los clínicos y la aplicación dietética.
Seguimiento a largo plazo de cuatro pacientes con síndrome de HHH
ANTECEDENTES: En el síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrullinemia (HHH) la alteración del transporte de ornitina través de la membrana mitocondrial causa la acumulación de ornitina en el citoplasma. La deficiencia resultante de ornitina mitocondrial conduce a la reducción en la eliminación de amonio a través del ciclo de la urea. Descrita por primera vez en 1969, el seguimiento a largo plazo no se ha descrito.
Qué ocurre en el caso de un niño/a que nace con un síndrome de HHH?
El bebé nace sin problemas, ya que hasta el momento del parto es su madre la que se encarga de metabolizar las proteínas y elimina el amonio bien, aunque sea portadora de una información errónea. Cuando el bebé comienza a alimentarse, las proteínas de la leche se degradarán y liberarán todos los aminoácidos, que a su vez liberarán amonio. El amonio tiene bloqueada parcialmente su vía de transformación en urea, o sea el ciclo de la urea, y comenzará a acumularse.
Epilepsia en los ECM
Una crisis epiléptica es un proceso cerebral súbito y limitado que consiste en una actividad excesiva y sincronizada de un grupo de neuronas. Esta descarga puede ser focal o extenderse a otras regiones mediante un proceso de propagación.
Lipofuscinosis neuronal ceroidea infantil tardía: Mutaciones en el gen CLN2 y curso clínico de pacientes españoles.
La lipofuscinosis ceroide neuronal infantil tardía (enfermedad de Jansky-Bielchowsky) es una enfermedad rara causada por mutaciones en el gen CLN2.
Enfermedad de los ganglios basales que responde a biotina en etnias europeas con mutaciones nuevas en SLC19A3
Objetivo: Describir los dos primeros casos europeos de enfermedad de los ganglios basales que responde a biotina y las mutaciones nuevas en SLC19A3.
Pacientes: Varón de 33 años de edad y su hermana de 29 años, ambos de origen portugués, que presentaron episodios recurrentes de encefalopatía. Entre los episodios tenían distonía generalizada, epilepsia e hiperintensidades bilaterales del caudado y putamen.
¿Qué tratamiento se puede realizar en el déficit de hTHTR2?
El tratamiento de forma diaria con altas dosis de tiamina y biotina da lugar a diferentes respuestas en los diferentes cuadros clínicos que se han asociado con el déficit de hTHTR2. En el caso de la forma BBGD, por lo que se conoce hasta la actualidad, parece que el inicio del tratamiento con altas dosis de biotina y tiamina mejora mucho la sintomatología y previene de las recaídas, por lo que no debe ser interrumpido.
¿Cómo se presenta clínicamente el defecto del transportador de tiamina?
Hasta el momento se han descrito 3 formas clínicas diferentes:
Un proyecto de:
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Núm. Ref.: TSI-070100-2009-134
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