Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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epilepsia

  • Guía clínica para el diagnóstico y tratamiento de la acidemia metilmalónica y la acidemia propiónica: Primera revisión

    Guía clínica para el diagnóstico y tratamiento de la acidemia metilmalónica y la acidemia propiónica: Primera revisión

    02/02/2022
    Consulta la versión revisada de las pautas para la atención al paciente con acidemia metilmalónica aislada (MMA) y la acidemia propiónica (PA). Gracias a la evidencia, se han obtenido 21 recomendaciones e identificado lagunas de conocimiento.

  • Otros defectos del transporte y metabolismo de la tiamina

    Se han descrito defectos en 3 genes implicados en el transporte ( SLC19A2 , SLC19A3 y SLC25A19 ) y uno implicado en el metabolismo de la tiamina ( TPK1 ). Los fenotipos clínicos causados por mutaciones en dichos genes son los siguientes: 1. Deficiencia del transportador hTHTR1 , causada por mutaciones en el gen SLC19A2 , asociada a una tríada de anemia megaloblástica sensible a tiamina, diabetes mellitus no autoinmune y sordera neurosensorial de inicio temprano. Estos síntomas pueden no presentarse de forma simultánea, lo que dificulta el diagnóstico. La suplementación con tiamina produce una...
  • Jornada sobre dieta cetogénica

    Jornada sobre dieta cetogénica

    17/09/2017
    La Asociación de Epilepsia Cordobesa y enfermedades afines (Glut 1) y el Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba organizan el 30 de septiembre la I Jornada sobre dieta cetogénica . La finalidad de este evento es dar a conocer la utilidad de la dieta cetogénica en el tratamiento de algunas epilepsias y en el Glut 1 ( Deficiencia del transportador de glucosa Glut1) . Para ello, la...

  • Prevalencia de mutaciones en ALDH7A1 en 18 pacientes norteamericanos con convulsiones dependiente de piridoxina (PDS)

    11/02/2016
    Las convulsiones dependientes de piridoxina (PDS) son un raro trastorno caracterizado por convulsiones que son resistentes a los antiepilépticos comunes y que son, en última instancia, controladas por dosis farmacológicas diarias de piridoxina ( vitamina B6 ). Actualmente, se han reconocido las mutaciones en el gen de antiquitina (ALDH7A1) como la base molecular de los casos de PDS de aparición...

  • Espectro genotípico y fenotípico de la epilepsia dependiente de piridoxina (deficiencia de ALDH7A1)

    11/02/2016
    La epilepsia dependiente de piridoxina se demostró recientemente que se debe a mutaciones en el gen ALDH7A1 , que codifica la antiquitina , una enzima que cataliza la deshidrogenación dependiente de nicotinamida adenina dinucleótido de L-alfa-aminoadípico semialdehído / L-Delta1-piperideina 6-carboxilato. Sin embargo, aunque este trastorno es tratable, existe una incertidumbre general sobre...

  • Epilepsia dependiente de piridoxina y deficiencia de antiquitina: características clínicas y moleculares y recomendaciones para el diagnóstico, el tratamiento y seguimiento

    11/02/2016
    La deficiencia de antiquitina (ATQ) es la principal causa de la epilepsia dependiente de piridoxina , caracterizado por la aparición temprana de encefalopatía epiléptica sensible a dosis elevadas de piridoxina. A pesar del control de las crisis, la mayoría de los pacientes tienen discapacidad intelectual . Las convulsiones que responden al ácido folínico (FARS) son genéticamente idénticas a la...

  • Epilepsia dependiente de piridoxina: una causa poco reconocida de convulsiones intratables

    11/02/2016
    La epilepsia dependiente de piridoxina (PDE) es un trastorno autosómico recesivo poco frecuente que causa convulsiones refractarias en recién nacidos y lactantes. Los pacientes con PDE se caracterizan por ser resistentes al tratamiento anti-epiléptico, pero responden a la administración de piridoxina. Se han descrito diferentes tipos de convulsiones en PDE y son comunes los episodios de status...

  • Resultado a largo plazo en la epilepsia dependiente de piridoxina

    11/02/2016
    Se estudiaron retrospectivamente los resultados a largo plazo de la cohorte holandesa con epilepsia dependiente de piridoxina y se hicieron correlaciones entre las características de los pacientes y los datos del seguimiento. Método Se incluyeron 14 pacientes reclutados de un laboratorio nacional de referencia (4 varones y 10 mujeres, de 11 familias, con una edad media de 6 años en la evaluación...

  • Localización glial de antiquitina: implicaciones en la epilepsia piridoxina-dependiente

    11/02/2016
    Se ha descrito una alta incidencia de anomalías estructurales del cerebro en individuos con epilepsia dependiente de piridoxina (PDE). PDE es causada por mutaciones en ALDH7A1, también conocida como antiquitina . Se desconoce cómo la disfunción de antiquitina conduce a una disgenesia cerebral. En este estudio, se analizaron los tejidos de un niño con PDE así como tejidos de un control sano y un...

  • Alteraciones del cuerpo calloso en la epilepsia dependiente de piridoxina

    11/02/2016
    Aunque ha habido descripciones aisladas de las diferencias de morfología del cuerpo calloso en la epilepsia dependiente de piridoxina , un trastorno autosómico poco común causado por mutaciones genéticas en el gen ALDH7A1 , ningún estudio ha evaluado de forma sistemática las características del cuerpo calloso en una amplia muestra de pacientes. Este estudio trata de superar esta brecha de...

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