Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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epilepsia

  • La forma clásica se presenta como un cuadro de epilepsia grave con mala respuesta a los antiepilépticos y de inicio precoz que además asocia retraso en el crecimiento cefálico con microcefalia adquirida, retraso en el desarrollo psicomotor , ataxia y espasticidad . En general, la historia prenatal y perinatal es normal. Es importante destacar que la clínica empeora con el ayuno y mejora con la ingesta. No obstante, cada vez van apareciendo nuevos casos de déficit de GLUT1, lo que va ampliando el cuadro clínico que pueden presentar estos...
  • El bebé nace sin problemas, ya que hasta el momento del parto es su madre la que se encarga de metabolizar y transportar los compuestos del organismo, y ella lo hace bien, aunque sea portadora de una información errónea. Cuando el bebé nace, comienza a metabolizar y transportar los productos sintetizados por su cuenta, pero la creatina no se sintetizar á o se transportará correctamente. La creatina de la dieta proporcionará al músculo la que requiere para su buen funcionamiento, pero la cerebral comenzará a sintetizarse o...
  • El bebé nace sin problemas, ya que hasta el momento del parto es su madre la que se encarga de metabolizar las proteínas y ella lo hace bien, aunque sea portadora de una información errónea. Cuando el bebé comienza a alimentarse, las proteínas de la leche se degradan y liberan todos los aminoácidos, entre ellos la isoleucina , que no se degrada bien debido al defecto enzimático de MHBD y el 2-metil-3-hidroxibutirato y sus derivados comienzan a acumularse. La proteína MHBD deficiente tiene también otras funciones en las que...

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