Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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cribado neonatal

  • Guía clínica para el diagnóstico y tratamiento de la acidemia metilmalónica y la acidemia propiónica: Primera revisión

    Guía clínica para el diagnóstico y tratamiento de la acidemia metilmalónica y la acidemia propiónica: Primera revisión

    02/02/2022
    Consulta la versión revisada de las pautas para la atención al paciente con acidemia metilmalónica aislada (MMA) y la acidemia propiónica (PA). Gracias a la evidencia, se han obtenido 21 recomendaciones e identificado lagunas de conocimiento.
  • Jornada 2020 de pacientes y familias PKU-OTM del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

    Jornada 2020 de pacientes y familias PKU-ATM del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

    17/10/2020
    La Unidad de Enfermedades Metabólicas Congénitas organiza una jornada formativa virtual para presentar las novedades sobre enfermedades metabólicas.
  • Jornada técnica: 50 años de cribado neonatal

    Jornada técnica: 50 años de cribado neonatal

    11/06/2019
    La Facultad de Medicina de la Universidad de Barcelona acogerá el 21 de junio de 2019 la Jornada técnica: 50 años de cribado neonatal en Cataluña que ofrecerá una visión retrospectiva de la puesta en marcha del programa, profundizará en la situación actual del cribado neonatal y finalizará con los nuevos retos y oportunidades de la era genómica. La Jornada contará con la participación de expertos...
  • Federico Mayor Zaragoza, 50 años de cribado neontal en España

    Federico Mayor Zaragoza, 50 años de cribado neonatal en España

    02/05/2018
    A finales de los años 60, se empezaron a implantar en España los primeros programas de detección precoz de errores congénitos del metabolismo y otras enfermedades endocrinas . Este gran avance en la política de salud pública del país llegó gracias al empeño de Federico Mayor Zaragoza que, en aquellos momentos, ejercía como catedrático en Bioquímica de la Facultad de Farmacia de la Universidad de...
  • Federico Mayor Zaragoza, miembro de honor de la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias

    Federico Mayor Zaragoza, miembro de honor de la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias

    13/09/2017
    La Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (FEEMH) ha nombrado a Federico Mayor Zaragoza miembro honorífico de la entidad por su contribución al programa de cribado neonatal y a la calidad de vida de los enfermos metabólicos hereditarios. El acto de reconocimiento se celebró el 28 de junio de 2017 con motivo del Día Mundial de la Fenilcetonuria o PKU. Federico Mayor Zaragoza...

  • Diagnóstico, tratamiento y resultados a largo plazo de la deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasas (tipo III) de aparición tardía

    14/10/2015
    Presentamos 4 niños con deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa de inicio tardío (tipo III), también conocida como aciduria glutárica tipo II, que es una enfermedad autosómica recesiva del metabolismo de los ácidos grasos y de los aminoácidos. La deficiencia subyacente está en la flavoproteína transferidora de electrones o flavoproteína deshidrogenasa. Las manifestaciones clínicas...
  • Society for the Study of the Inborn Errors of Metabolism (SSIEM)

    La reunión anual del SSIEM se centra en terapias más que nunca

    16/09/2015
    A principios de Septiembre tuvo lugar en Lyon (Francia) la reunión anual de la Society for the Study of the Inborn Errors of Metabolism (SSIEM), uno de los encuentros más relevantes sobre los errores congénitos del metabolismo ( ECM ) a nivel mundial. En esta ocasión los avances en las diferentes posibilidades terapéuticas han sido los grandes protagonistas. Pero también el aumento en las...

  • Cribado neonatal para galactosemia en Estados Unidos: mirando hacia atrás, alrededor, y hacia adelante

    20/04/2015
    Han pasado 50 años desde que la primera prueba de cribado neonatal (NBS) para galactosemia se realizó en Oregón, y casi 10 años desde que el último estado de Estados Unidos añadió la galactosemia a su panel de NBS. Durante ese tiempo se estima que más de 2.500 bebés con galactosemia clásica han sido identificados por NBS. La mayoría de estos bebés se salvaron del trauma de la enfermedad aguda por...

  • Espectros clínicos y moleculares en pacientes galactosémicos de cribado neonatal en el noreste de Italia

    16/04/2015
    La galactosemia clásica es un error innato del metabolismo autosómico recesivo debido a mutaciones del gen GALT que conducen a la acumulación tóxica de galactosa y metabolitos derivados. Con el beneficio de un diagnóstico precoz mediante cribado neonatal y la terapia temprana, se puede evitar la presentación aguda de la galactosemia clásica. Sin embargo, a pesar del diagnóstico y tratamiento...

  • Cribado neonatal para la galactosemia: experiencia de 30 años en un único centro

    16/04/2015
    La galactosemia debida a la deficiencia de galactosa -1-fosfato uridiltransferasa completa o casi completa (GALT) fue el primer trastorno añadido al panel pionero de cribado neonatal , además de la fenilcetonuria . En los últimos 50 años, se han centrado muchas críticas en la oportunidad de su inclusión. En consecuencia, la experiencia de un centro único a largo plazo sobre este tema es...

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