La lipofuscinosis ceroide neuronal infantil tardía (enfermedad de Jansky-Bielchowsky) es una enfermedad rara causada por mutaciones en el gen CLN2.

La lipofuscinosis ceroide neuronal infantil (INCL; NCL1, enfermedad de Haltia-Santavuori) está causada por mutaciones en el gen CLN1/PPT que están asociadas a un fenotipo de inicio temprano de INCL.

Las descripciones más detalladas de INCL proceden de Finlandia y algunas pocas series se han descrito en los países europeos meridionales. Se presentan el curso clínico y el seguimiento de seis pacientes españoles con INCL, con el objetivo de evaluar la evolución cronológica y la gravedad de esta enfermedad.

Introducción. Las lipofuscinosis neuronales ceroideas (LNC) se clasifican, según la edad de inicio de la sintomatología, en cuatro formas clínicas principales en la infancia: infantil, infantil tardía, juvenil y congénita (CLN1, CLN2, CLN3 y CLN10). Las formas variantes infantiles tardías (CLN5, CLN6, CLN7 y CLN8) se caracterizan por una gran variabilidad fenotípica y la mayoría de los pacientes proceden de Finlandia y Turquía (variante finlandesa, CLN5, y turca, CLN7).

Las deficiencias de creatina cerebral son un grupo de errores congénitos del metabolismo de la creatina de reciente conocimiento.

La creatina es un compuesto natural que tiene un papel importante a nivel energético y de funcionalismo neuronal. El 50% de los requerimientos diarios de creatina para nuestro organismo se obtienen a través de los alimentos (carne, pescados) y el resto a través de una síntesis endógena.

La deficiencia de GLUT1 es una enfermedad hereditaria causada por un defecto del transporte de glucosa a través de la barrera hemato-encefálica (BHE). GLUT1 es una glicoproteína integral de la membrana plasmática, abundante en hematíes y en capilares de la BHE. Esta proteína facilita la difusión pasiva de glucosa y otros sustratos a través de esta BHE para su utilización como sustrato energético por parte de las neuronas.

La 3-hidroxi-3-methylglutaric aciduria humana es una rara enfermedad autosómica recesiva causada por la deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril CoA liasa (HL). Esta enzima mitocondrial cataliza el paso final común de la degradación de leucina y la cetogénesis.

Objetivo: El objetivo de este estudio fue describir el espectro de signos clínicos del déficit de mevalonato quinasa (MKD).

Métodos: Se realizó un estudio retrospectivo de los pacientes de Francia y Bélgica identificados en base a las mutaciones del gen MKD.