La deficiencia de PC provoca un bloqueo de la síntesis de oxalacetato, y con ello, de la neoglucogénesis. Por ello aumenta la hipoglucemia inicial que ha puesto en marcha el proceso de neoglucogénesis. Causa además un aumento de cuerpos cetónicos que se forman a partir del acetil-CoA que proviene de la oxidación de las grasas , que también se ha puesto en marcha debido a la hipoglucemia. En las formas más graves, existe una inhibición secundaria del ciclo de la urea , por lo que presentan también hiperamonemia y elevaci...