Divulgación médica

¿Qué es una convulsión?
Una convulsión es un trastorno agudo de la función cerebral debido a una descarga neuronal excesiva.Se puede manifestar con movimientos bruscos y repetidos de las extremidades en forma de sacudidas o temblores. Con rigidez de todo o parte del cuerpo. Con ausencia total de movimientos. Con pérdida de conocimiento. ¿Qué síntomas pueden aparecer? Movimientos reflejos de succión. Labios amoratados...
Trastornos del sueño y enfermedades metabólicas
25/01/2011
Las alteraciones del sueño son habituales en niños con algunas enfermedades metabólicas, pacientes con retraso mental severo, afectación motora grave, trastornos de espectro autista y encefalopatías epilépticas. Los principales problemas incluyen: dificultad en conciliar el sueño, rutinas del sueño inconsistentes, despertares nocturnos frecuentes, mala calidad del sueño y despertar temprano. ¿Por...
Las vacunas y los errores congénitos del metabolismo
23/09/2015
La práctica de la inmunización o vacunación frente a las enfermedades propias de la infancia ha servido no sólo para la prevención de las enfermedades de forma individual, sino también para la erradicación, o casi, de algunas de ellas. En los niños afectos de errores congénitos del metabolismo , a estos beneficios hay que añadir además la posibilidad de reducir el riesgo de las infecciones que se...
Guía para realizar una dieta controlada en proteínas
18/05/2010
El tratamiento de muchas enfermedades metabólicas hereditarias que afectan al metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos se basa en la restricción de proteínas naturales de la dieta. El seguimiento estricto de estas dietas permite a los pacientes un crecimiento y desarrollo normales, evita las descompensaciones metabólicas i mejora notablemente el pronóstico de estas enfermedades. No...
¿Cómo interpretar los resultados del estudio genético de PKU?
¿Para qué sirve un estudio genético? Sirve para conocer el origen de una enfermedad hereditaria, para establecer el carácter de portador en los miembros de la familia del paciente y para dar el consejo genético . ¿Qué es un gen ? Un gen es el material genético ( DNA ) que aporta la información necesaria para la síntesis de una proteína . Cada gen tiene 2 copias posibles llamadas alelos , uno de...
Avances en el diagnóstico, seguimiento y control del tratamiento de pacientes con errores congénitos del metabolismo
27/04/2010
Durante la pasada década, se ha vivido un progreso muy notable en la biotecnología que ha permitido un estudio más profundo de las enfermedades raras , entre las que se incluyen los errores congénitos del metabolismo . Uno de los propósitos de la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu es la innovación en estos métodos de estudio de las enfermedades metabólicas de base...
¿Por qué se denominan enfermedades raras o minoritarias?
15/04/2010
Existe un gran número de enfermedades que se denominan “ raras o minoritarias ” porque cada una de ellas afecta a pocas personas entre la población, es decir, que son de baja prevalencia . Esto hace que sean poco conocidas (raras), incluso entre los profesionales de la medicina, produciéndose una falta de especialización médica entorno a ellas. Según la Comisión de las Comunidades Europeas en su...