Divulgación médica

Registro Nacional de Enfermedades Raras: Una sencilla responsabilidad de todos
La existencia de los registros de pacientes es fundamental para avanzar en la investigación en enfermedades raras , pero también lo es para poder organizar los recursos de atención sanitaria de las zonas que recogen estos pacientes. La elaboración de una red de centros de referencia para enfermedades raras es esencial para garantizar que todos los pacientes tengan una asistencia equitativa. Pero...
El autismo y enfermedades metabólicas
Es difícil dar una única definición para el concepto Trastornos en el Espectro del Autismo . Las clasificaciones que se realizan están en continua modificación y, con frecuencia, la información que se encuentra en las diversas fuentes se refiere al autismo clásico. Sin embargo, hay todo un espectro de enfermedades o trastornos con diferente gravedad que se engloban dentro de los llamados...
Paneles génicos
01/10/2013
Las técnicas diagnósticas están en continua evolución, sobre todo aquellas que se refieren a estudios moleculares . Cada vez más aumenta la capacidad de identificación de mutaciones en el genoma. Esto facilita mucho la confirmación de los diagnósticos de enfermedades raras . Sin embargo, aporta mucha información a veces compleja de interpretar. Los paneles génicos, capaces de estudiar muchos...
Tipos de mutaciones
23/07/2013
Muchas de las terapias innovadoras que se están desarrollando para las enfermedades de base genética, como los errores congénitos del metabolismo , tienen que ver con los tratamientos a nivel genético, ya sea insertando copias adecuadas de genes sin mutaciones , alterando la lectura de un gen anómalo, modificando su expresión, etc. Para comprender su aplicación y sus mecanismos es necesario...
Los registros de pacientes son una herramienta importante para la investigación
07/05/2013
Un registro de pacientes es un fichero, documento o conjunto organizado de datos de salud de personas que padecen una enfermedad, ligada a una identificación personal de las mismas. En su formato más sencillo puede consistir en una colección de fichas de papel recogidas por un médico y guardadas en una caja. Más frecuentemente, se trata de bases de datos informatizadas con diverso grado de...
El Consentimiento Informado, un proceso importante para pacientes y profesionales de la salud
19/03/2013
Consentimiento es la manifestación de la voluntad libre y consciente válidamente emitida por una persona capaz, o por su representante autorizado, precedida de la información adecuada ( Ley de Investigación biomédica, 14/2007 ). La información previa al consentimiento debe darse de palabra y por escrito, de manera que la persona que lo otorga se sienta plenamente informada y pueda dar libremente...
Epilepsia en los ECM
Una crisis epiléptica es un proceso cerebral súbito y limitado que consiste en una actividad excesiva y sincronizada de un grupo de neuronas. Esta descarga puede ser focal o extenderse a otras regiones mediante un proceso de propagación. Cuando una crisis es focal el paciente no suele perder el conocimiento. Cuando una crisis es generalizada suele haber una desconexión ambiental y el paciente no...
Del gen a la proteína
11/09/2012
El proceso de formación de las proteínas en el ser humano puede resultar bastante complejo de entender e incluye palabras y conceptos que puede que nos sean desconocidos. A continuación, intentamos explicar este proceso de forma sencilla, yendo de las unidades sencillas hasta la formación más compleja. Los nucleótidos son cada una de las unidades que forman los ácidos nucleicos, el ácido...
Complicaciones digestivas de niños/as con CDG
Los niños con CDG con frecuencia tienen síntomas digestivos y problemas nutricionales Las causas no están bien aclaradas, son múltiples y en definitiva se deben a una glicosilación anormal de las proteínas a nivel de la mucosa del aparato digestivo. Las principales complicaciones digestivas que pueden tener son: fallo de medro , reflujo gastro-esofágico , disfagia orofaríngea y enteropatía . 1) ¿...
Osteopenia en las enfermedades metabólicas hereditarias (ECM)
Es la disminución de la masa ósea por debajo de los límites normales. En la osteopenia la masa ósea es inferior al límite normal pero no tanto como en la osteoporosis . En ésta, la disminución de la masa ósea se halla muy por debajo de los límites normales. ¿Cómo se mide la masa ósea? Mediante la medida de la densidad mineral ósea, es decir, del nivel de minerales de los huesos. Si la densidad es...