Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Divulgación médica

  • Prueba de detección de la hipoacusia

    Sordera en los errores congénitos del metabolismo

    06/04/2016
    La hipoacusia profunda, denominada sordera, es un descenso del umbral auditivo considerado normal (normoacusia: umbral entre 0-20 decibelios) que provoca una discapacidad para oír. En el niño provoca una repercusión grave no sólo a nivel del lenguaje, sino también a nivel emocional, motor, social e intelectual, es decir, repercute en todos los aspectos necesarios para un buen desarrollo. Es un...
  • Reanimación cardiopulmonar a un bebé. Imagen: ADAM

    Reanimación cardiopulmonar (RCP) en bebés y niños. ¿Cómo se realiza?

    04/02/2016
    Todos podemos ser testigos de una situación de parada cardiorespiratoria. Es importante saber reconocer este tipo de situación y saber qué procedimientos tenemos que aplicar para poder ayudar. La mayoría de ECM no entrañan mayor riesgo de parada cardiorespiratoria , pero las condiciones asociadas a algunos de ellos, como la disfagia , la hipotonía o la epilepsia , sí pueden aumentar el riesgo...
  • Palacio de Congresos de Baluarte. Imagen: Wikimedia

    Resumen de ponencias del XI Congreso nacional de errores congénitos del metabolismo

    05/11/2015
    Los pasados días 14, 15 y 16 de Octubre en Pamplona tuvo lugar el decimoprimer Congreso Nacional de Errores Congénitos del Metabolismo . Nuestro equipo ha realizado el siguiente resumen de las ponencias que tuvieron lugar en el encuentro, y también os animamos a consultar el libro de ponencias y resúmenes donde podréis encontrar información más completa de los diferentes temas. 1.- Cribado...
  • Manos de adulto y bebé

    Cuestiones éticas en el diagnóstico y tratamiento de los errores congénitos del metabolismo

    08/10/2015
    Los problemas éticos implicados en los errores congénitos del metabolismo derivan de su condición de enfermedades hereditarias, raras y de la complejidad y dificultad del tratamiento de muchas de ellas. Su carácter hereditario crea un problema de ansiedad y culpabilidad, que se agrava por la condición de “raras”, poco frecuentes, poco conocidas, tanto para los familiares y entorno del paciente,...
  • Protección ante el sol en verano

    El efecto del calor en los niños con problemas neurológicos

    29/07/2016
    Si bien el calor y las altas temperaturas nos afectan a todos, en el caso de niños que padecen problemas neurológicos, como sucede en algunos errores congénitos del metabolismo , pueden provocar consecuencias que podemos intentar prevenir. La Dra. María José Mas Salguero, médico especialista en Pediatría y en Neuropediatría, nos indica en su blog Neuronas en crecimiento cuáles son los principales...
  • Niña tocándose la cabeza

    El crecimiento craneal, macrocefalia y microcefalia

    09/07/2015
    Es muy frecuente que los pediatras utilicen un metro de sastre para medir la circunferencia de la cabeza y la comparen con los estándares de normalidad. El crecimiento craneal ayuda a monitorizar, en realidad, el crecimiento cerebral del niño. Las variantes del crecimiento craneal, sea por un exceso o sea por un crecimiento escaso, pueden alertarnos sobre problemas del desarrollo y, en concreto,...
  • Comprobando muestra de sangre. National Eye Institute en Flickr (CC BY-NC-ND 2.0)

    El trasplante de médula ósea como opción terapéutica en los errores congénitos del metabolismo

    17/06/2015
    El trasplante de médula ósea es una opción terapéutica que se ha usado con éxito en Leucodistrofia metacromática , Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X , Mucopolisacaridosis y en la enfermedad de Krabbe, consiguiendo mejoras en algunos de los trastornos que se manifiestan a causa de estas enfermedades, aunque no es un procedimiento curativo. De la mano de la Dra. Isabel Badell, del Hospital...
  • El asesoramiento genético

    El asesoramiento genético permite a familias y pacientes tomar mejores decisiones sobre la enfermedad

    13/05/2015
    El 80% de las enfermedades raras o poco frecuentes tiene un origen genético. Por este motivo y por la naturaleza de las enfermedades genéticas, que a menudo involucran a varios órganos y sistemas, la genética afecta a todos los ámbitos de la medicina. De forma reciente ha habido un enorme avance en las técnicas de diagnóstico genético, lo que posibilita una mayor capacidad de diagnóstico de este...
  • Consulta pediátrica

    Férulas y ortesis, una ayuda en los trastornos motores de las enfermedades metabólicas

    15/04/2015
    Los niños con errores congénitos del metabolismo , dependiendo del tipo concreto, pueden presentar problemas neurológicos que con mucha frecuencia determinan trastornos motores que ocasionan problemas de movilidad. El trastorno motor más frecuente es la espasticidad , pero podemos encontrar también hipotonía , movimientos involuntarios como la distonía o debilidad, entre otros. Muchos de los...
  • Niño soplando. Imagen: James Jorrdan en Flicrk (CC BY-ND 2.0)

    Problemas respiratorios y fisioterapia en los niños con errores congénitos del metabolismo

    03/03/2015
    Los trastornos del tono muscular son frecuentes en los niños con ECM . En estos casos, las infecciones respiratorias, que tan frecuentes son durante la infancia, pueden tener una evolución más complicada que en otros niños. Diferentes circunstancias que pueden propiciar o empeorar la evolución de procesos respiratorios que resultarían no complicados para otros niños: La menor movilidad de la caja...

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