Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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no se que especialista me debe ayudar

Enviado por olgasanva el 16/12/2015 - 22:51.

Hola,mi hijo recibió con 3 años un diagnóstico de tgd por los psicologos que le diagnosticaron pero su neuróloga me dijo que quería descartar que no hubiera algún ECM.le hizo análisis de orina y descarto fallo en transporte creatina cerebral .se fue de baja maternal y se quedo allí la cosa.luego cambio de hospital y los siguiente neurólogos nunca pidieron mas pruebas .quiero saber a que especialista debo dirigirme para que siga descartando enfermedades metabólicas con sintomatología como la suya principalmente problemas de lenguaje .me ha preocupado siempre que en orina los ácidos hidroxibutirico y acetoacetico le salen altísimos (3000 cuando los valores normales son 0-10) y ningun medico me ha sabido contestar....
Gracias

Respuestas: 

Especialista y pruebas en TGD

Enviado hace 8 años 4 meses por HSJD Dra. M Serrano.

Hola Olga,

En general un neurólogo pediátrico tiene unos conocimientos suficientes para poder solicitar estudios generales sobre ECM que pueden ser causa de un trastorno generalizado del desarrollo (TGD), auqnue no sea especialista en enfermedades metabólicas. No sé a qué hospital acudís pero seguro que algún compañero de vuestra neuróloga puede continuar el estudio. El hidroxibutirato y el acetacetato son cuerpos cetónicos que suelen aumentar cuando se realiza una extracción de sangre en ayunasy y funciona bien las vía de la beta oxidación.

En cada hospital hay un protocolo diferente para descartar causas tratables cuando vemos una sintomatología neurológica por lo que tal vez es diferente lo que hagamaos en nuestro centro de lo que habitualmente se hace en vuestro centro de referencia. No dudes en preguntar a los compañeros de tu neuróloga habitual que os llevan ahora, si es que no se ha solicitado todo ya en las pruebas anteriores, que también es probable.

Escríbenos si ves que podemos ayudar en algo.

 

Recibe un cariñoso saludo,

Dra M Serrano

Sº Neurología Pediátrica

Hospital Sant Joan de Déu

CIBERER 

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Comentarios

Muchas gracias Dra.serrano
El protocolo de nuestro hospital es solo diagnostico por psicólogo y ahí se queda.No buscan la causa.esta neuróloga lo hizo por sospecha e inquietud personal por las características del niño ,es decir por su cuenta y al irse todo se detuvo.mi hermana es médico y me dice que debo seguir buscando y descartando.
Seria posible coger una cita privada con ustedes para que siguieran el caso?
Gracias

Imagen de HSJD Dra. M Serrano

Enviado por HSJD Dra. M Serrano el

Hola Olga,

Siempre intentamos que dentro de España consigáis una derivación tipo SIFCO, entre comunidades, ya que es un servicio financiado de forma pública. En nuestro caso hay una designación CSUR en ECM (centro de referencia acreditado por el consejo interterritorial en ECM). Si ves que eso fuera posible conmentándolo con vuestros especialistas, es la forma deseable.

Si no, la otra posibilidad es de forma particular. Os dejamos un enlace donde hay más información.

http://www.guiametabolica.org/como-puedo-pedir-visita-hsjd

Recibe un cariñoso saludo,

Dra M Serrano

Sº Neurología Pediátrica

Hospital Sant Joan de Déu

CIBERER 

Muchas gracias ,lo voy a solicitar.
Disculpe,los ácidos hidroxibutirico y acetoacetico elevafos que comentaba no son en sangre son en orina,no me expliqué con claridad...
Gracias