Mutación C677T, embarazo y heparina
Buenos días Dra. Serrano,
Soy homocigota de la mutación C677->T del gen MTHFR. Tengo 38 años y después de dos intentos de FIV (el segundo se canceló por la mala calidad de mis óvulos), me quedé embarazada de modo natural cuando me preparaba para tercera FIV. No presento ninguna otra mutación ni trombofilia y mis niveles de homocisteína son normales. Actualmente tomo 500mg de ácido folínico y 500 mg. de Levofolinato cálcico al día. Quisiera hacer lo mejor para el desarrollo del bebé y tengo dudas sobre el uso heparina durante el embarazo para evitar coagulación; ¿es seguro o recomendable en un caso de homocigosis ¿677T? Por otro lado y debido a que tengo que estar con ácido fólico toda mi vida, qué sugiere hacer a partir del segundo trimestre de embarazo; ¿continuar con una dosis pequeña de ácido fólico? Finalmente: Si su padre no presenta la mutación y yo soy homocigota; ¿Qué probabilidades hay de que nuestro hijo herede la mutación?
Muchas gracias y por supuesto, contad conmigo si puedo ayudar para algún tipo de investigación.
Saludos.
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Comentarios
Hola Nayra,
Esta es una web de defectos congénitos del metabolismo, orientada básicamente al área pediátrica. Con lo que te sugerimos que tengas confianza en el especialista que conoce bien tu analítica y tu perfil de coagulación.
La mutación c.C677T en realidad es considerado un polimorfismo en la MTHFR, es decir, tiene una prevalencia elevada en la población normal y por sí sola no es causa de enfermedad alguna, aunque se considera un factor de riesgo. Por ello preferimos no denominarla mutación, sino, polimorfismo.
Aunque en nuestra web nos centramos en le deficiencia de MTHFR, que es una severa enfermedad que causa alteraciones en el desarrollo desde muy precozmente, en la etapa pediátrica, hemos tenido muchas intervenciones sobre polimorfismos. Enlazo aquí las preguntas previas sobre ese área que se recogen aquí.
Recibe un cariñoso saludo,
Dra. M Serrano
Sº Neurología Pediátrica
Hospital Sant Joan de Déu
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