Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Gracias por su respuesta, pero ahí van otras dudas.....

Enviado por Jarlaxse el 05/07/2015 - 11:35.

Muchísimas gracias por responder de forma tan rápida, clara y detallada. La verdad es que tengo mil dudas, siendo frustrante no tener las respuestas para ello. Si me lo permites, estaria muy agradecido mi pudieras contestarme a otra bateria de preguntas, como son las siguientes:

- ¿Cuales son esos requisitos de los que me has hablado para que el Sistema Nacional de Salud financie el estudio genético preimplantacional?
- ¿ En caso de poder realizarse ese estudio genético preimplantacional, cual suele ser el porcentaje de éxito de quedar embarazada y que el bebe salga adelante?
-¿ Cuantos intentos cubre el Sistema Nacional de Salud, en resumen, cuantos intentos tenemos de poder ser papas por esta vía?
-¿ Sería todo mucho mas sencillo y mas fácil si emplearamos óvulos donantes o esperma donante?

Siento parecer pesado, aunque espero que pueda entender que después de la desgracia vivida me asaltan cientos de dudas que por desconocimiento no puedo saber y por más que busque en internet encuentro cosas a veces totalmente contradictorias, por eso, cuando encontré esta página, vi un poco de luz a mis dudas. Un saludo y muchas gracias

Respuestas: 

Estudios preimplantacionales

Enviado hace 8 años 9 meses por HSJD Dra. M Serrano.

Hoal de nuevo,

Entendemos perfectamente la situación y la angustia que genera. Es verdad que Internet tiene mucha información, pero para situaciones difíciles y únicas la información puede ser confusa. Nos alegramos de poderos ayudar a pesar de la distancia. 

En realidad quien mejor os puede orientar sobre la disponibilidad de medios en vuestra comunidad y en vuestro centro, así como los requisitos y las posibilidades de éxito es vuestro genetista. Este profesional es el que debe coordinar con los servicios de reproducción asistida, informaros sobre las diferente opciones de disgnóstico prenatal, aconsejaros y ayudaros a decidir. 

Está todo regulado en la ley que os adjunto del 2006. http://www.boe.es/diario_boe/txt.php?id=BOE-A-2006-9292 

Veréis que está todo bastante bien estipulado y esta es la información más fiable. Ahora bien, mucho más comprensible si os lo contextualiza el genetista. 

Pero, ante todo, es muy importante llegar a tener el estudio genético confirmado y también realizado el estudio genético de los progenitores, antes de poder realizar un consejo genético y, por tanto, de poder tomar decisiones informadas sobre qué técnica de reproducción asistida puede aportar más y de forma más adecuada a vuestras convicciones y necesidades. Según la técnica que se utilice la tasa de éxito es diferente. 

Efectivamente, en el caso de que se confirme que cada uno de los progenitores sois portadores, la donación de gametos (óvulo o esperma) rebajaría drásticamente la posibilidad de que volviera a ocurrir.

Nuestro consjeo es que solicitéis una consulta con Genética, que os puedan hacer un seguimiento y un adecuado consejo genético y que os expliquen qué posibilidades hay en vuestro entorno para vuestra situación en concreto, que os respondan estas dudas que planteas, con conocimiento de sus posibilidades.

La genética es una de las consultas más personalizadas, donde es esencial la confianza entre médico y familia para poder llegar a ayudar a tomar una decisión que sea lo más acertada para todos.

Recibid un cariñoso saludo,

Dra. M Serrano

Sº Neurología Pediátrica

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CIBERER

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Comentarios

Hola.gracias por la ayuda.
Tengo varias preguntas
me podrian proporcionar tabla de equivalencias en leucina
como puedo conseguir el aminograma de los alimentos
me podrian poner un ejemplo de como repartir 900mg de leucina a un nino de 22 mese q pesa 13 kg.el como de todo carne pescado.... Es q tengo dudas si le doy las calorias necesarias al dia

Estimada Carmen, por lo que vemos, sus anteriores preguntas están relacionada con la aciduria isovalérica, mientras que ésta se encuentra en los defectos del ciclo de la urea. Siendo estas dos enfermedades diferentes, ¿cuál es la que afecta a su hijo/a?

En caso que sea la acidúria isovalérica le rogamos que formule su consulta en la misma, para evitar así confusiones. Aquí tiene el enlace directo a ese ECM: http://www.guiametabolica.org/ecm/aciduria-isovalerica-iva/preguntas

Saludos

Júlia Cutillas

Responsable de contenidos de Guía metabólica

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