Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Es correcta la forma en la que me han prescrito la prueba de trimetilaminura en orina?

Buenos días!! Les explico brevemente mi caso.

Les indico, que en octubre del pasado año me puse en contacto mediante correo electrónico con el hospital clinic de Barcelona, para solicitar información sobre la pruebas de trimetilaminura en adultos, correo al que no obtuve respuesta alguna.

Como Barcelona, cae relativamente lejos de mi localidad, vivo en un pueblo de Badajoz, decidí acudir a mi médido de familia, le expliqué el caso y pese a que nunca había oído hablar de este tipo de metabolopatías, Trimetilaminuria, se mostró muy comprensiva y me derivó a Medicina Interna.

En Medicina Interna, desgraciadamente, me tocó una Doctora, un poco escéptica, a la hora de enviar este tipo de pruebas, ella si había oído hablar de la enfermedad Trimetilaminuria, pero no quería hacerme las pruebas, porque ello suponía tenerme que mandar un estudio genético, (según palabras de la Doctora),y ya me dijo de antemano, que no me iba a hacer.

Al final conseguí que me prescribiera una análitica de orina de 24 horas, la cual ya me hice y estoy a la espera de los resultados.

Mi pregunta es la siguiente, leí por internet que la prueba de orina para la trimetilaminuria, debía hacerse en un frasco acidificado, para la conservación de la trimetilamina, y debía hacerse tras una sobrecarga de colina.

A mi el frasco de orina que me dieron para la recolección, no llevaba ningún tipo de ácido, ni de líquido, y la doctora me dijo que para la prueba no era necesario nada, ningún tipo de preparación, que tuviera una dieta normal.

Es correcta la forma en que me envió la prueba?

En el volante del análisis pedía que analizaran cistina y trimetilamina.

Puede dar falsos resultados el analisis de orina, si el frasco donde debía recolectar la orina no llevaba ningún tipo de ácido, tal como leí en internet?

Si pudieran resolverme estas dudas, le estaría muy agradecida.

Que pase Uds. un buen día. Un saludo.

Comentarios

Imagen de HSJD Dra. M Serrano

Hola,

Como comentas, la tasa de falsos negativos en el caso del estudio bioquímico de la orina para la TMAU es alto. Aunque toda la recogida se haga según el protocolo, la volatilidad del metabolito hace que la medida que se realice pueda ser "falsamente" normal. De hecho, dado que el precio del estudio genético a día de hoy es bastante asequible, en muchos hospitales (incluido el nuestro) hemos dejado de medir TMA en orina y directamente acudimos al estudio genético.

Esperamos que pronto puedas tener el resultado del estudio y, sobre todo, se llegue un diagnóstico. De nuevo, nos ofrecemos en caso de que podamos servir de ayuda en algún momento a tus especialistas.

Recibe un cariñoso saludo.

Dra. M Serrano

Sº. Neurología Pediátrica. Hospital Sant Joan de Déu.

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Estimada Doctora Serrano. Muchas gracias por su respuesta, todavía no tengo los resultados.
Le quería preguntar, en caso de que los resultados fuesen negativos en orina, qué pasos tendría que seguir para hacerme el estudio genético en su hospital?
Agradeciendo sus respuestas y consejos, reciba un cordial saludo.

Imagen de HSJD Dra. M Serrano

Hola Mariaje,

En nuestro hospital se envían los resultados fuera para hacer el estudio, no los realizamos aquí sino en un laboratorio externo. El envío se debe realizar desde un hospital en el que se realice la extracción de DNA. Coméntale a tu médico esta posibilidad y él/ella que nos escriba a info@guiametabolica y le recomendaremos donde realizar el estudio. Es algo muy sencillo. 

Recibe un cariñoso saludo, 

Dra. M Serrano

Sº. Neurología Pediátrica. Hospital Sant Joan de Déu.

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