Trimetilaminuria primaria: sindrome de olor a pescado
Publicaciones científicas
18/08/2014
La trimetilaminuria primaria o síndrome de olor a pescado, es un trastorno metabólico congénito que se caracteriza por un fallo en la ruta de oxidación hepática de trimetilamina (TMA) a N-óxido de trimetilamina (TMANO).
La TMA deriva principalmente de precursores de la dieta, tales como colina, carnitina y TMANO. La presencia de cantidades anormales de TMA en la orina, sudor, aliento y otras secreciones corporales, confiere un olor corporal muy desagradable, parecido al del pescado en descomposición.
Como consecuencia, los pacientes pueden sufrir secuelas psicosociales graves. Se presenta el caso de trimetilaminuria primaria con el objetivo de crear conciencia sobre esta enfermedad.
Primary trimethylaminuria: the fish odor syndrome
Montoya Alvarez T, Guardiola PD, Roldán JO, Elviro R, Wevers R, Guijarro G.
Endocrinol Nutr 2009;56:337-40.
Servicio de Endocrinología y Nutrición, Hospital Infanta Elena, Madrid, España.
tmonalv@alumni.unav.es
Última modificación:
16/01/2015
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