Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

La N-acetil-cisteína se asocia con la mejora de la función renal en pacientes con cistinosis nefropática

Publicaciones científicas
25/06/2014

La cistinosis nefropática es una enfermedad sistémica autosómica recesiva grave caracterizada por el depósito de cistina lisosomal. La cisteamina es un componente esencial del tratamiento.

Hay pruebas sólidas de que la acumulación de cistina en sí no es responsable de todas las anomalías en la cistinosis; hay también una deficiencia de glutatión en el citosol. Los pacientes con cistinosis pueden ser más susceptibles al estrés oxidativo.

Caso-diagnóstico/tratamiento

La cohorte estaba compuesta por 23 pacientes con cistinosis (16 varones) con edad <18 años (edad media 8,0 ± 3,6 años) con la enfermedad renal crónica tipo I-IV con una buena adherencia al tratamiento, incluyendo la cisteamina.

El estrés oxidativo se evaluó sobre la base de los niveles de sustancias reactivas al ácido tiobarbitúrico (TBARS en suero), y la función renal se evaluó sobre la base de la creatinina sérica, los niveles de cistatina C y el aclaramiento de creatinina (fórmula de Schwartz).

N-acetilcisteína (NAC), un fármaco antioxidante se administró a todos los pacientes durante 3 meses (T1) a 25 mg / kg / día divididos en tres dosis por día. Los valores medidos justo antes del inicio del tratamiento con NAC (T0) sirvieron de control para cada paciente.

Resultados

La mediana de los niveles séricos de TBARS en T0 y T1 fueron 6,92 (rango 3,3 a 29,0) y 1,7 (0,6-7,2) nmol / mL, respectivamente (p <0,0001).

En cuanto a la función renal en T0 y T1, los niveles de creatinina en suero (1,1 ± 0,5 vs 0,9 ± 0,5 mg / dl, respectivamente, p <0,0001), el aclaramiento de creatinina (69,7 ± 32,2 vs 78,5 ± T1 = 33,9 ml / min / 1,73 m (2), respectivamente, p = 0,006), y el nivel de cistatina C (1,33 ± 0,53 vs 1,15 ± 0,54 mg / l, respectivamente, p = 0,0057) fueron significativamente diferentes en los dos puntos de tiempo.

También se evaluaron las mediciones de creatinina sérica a los 6 (T -6) y 3 meses (T -3) antes de inicio de NAC y en 3 (T 3) y 6 meses (T 6) después de retirar la NAC.

Conclusión

Durante el período de 3 meses que nuestros 23 pacientes con cistinosis fueron tratados con NAC, el estrés oxidativo se redujo y la función renal mejoró significativamente. No se detectaron efectos secundarios.

Se necesitan estudios más amplios y controlados para confirmar estos hallazgos.

N-acetyl-cysteine is associated to renal function improvement in patients with nephropathic cystinosis. Pache de Faria Guimaraes L(1), Seguro AC, Shimizu MH, Lopes Neri LA, Sumita NM, de Bragança AC, Aparecido Volpini R, Cunha Sanches TR, Macaferri da Fonseca FA, Moreira Filho CA, Vaisbich MH. Pediatr Nephrol. 2014 Jun;29(6):1097-102. (1)Pediatric Nephrology Unit, Instituto da Criança, Hospital das Clínicas, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
Última modificación: 
26/06/2014

También te puede interesar

Publicaciones científicas
12/01/2011
La enfermedad genetic cistinosis nefropática se caracteriza por la acumulación lisosomaldel aminoácido cistina . La cristalización de la cistina en los órganos afectados, si no se trata, ocasiona la muerte de los individuos afectados en la segunda década de...
Publicaciones científicas
12/01/2011
Introducción : La cistinosis es un trastorno autosómico recesivo que conduce a la acumulación intralisosomal de cistina en diversos tejidos. Causa el síndrome renal de Fanconi y la insuficiencia renal terminal a la edad de 10 años si no se trata con cisteamina ...
Publicaciones científicas
12/01/2011
La cistinosis nefropática (NC) es una enfermedad grave que se complica por el inicio temprano de insuficiencia renal crónica (IRC) y otras complicaciones relacionadas con el depósito de cistina en los tejidos. Desde la década de 1980, el pronóstico de la NC ha...