Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

Espectro mutacional en MMACHC, expresión alélica y evidencia de la correlación genotipo-fenotipo.

Publicaciones científicas
10/05/2010

En este estudio se secuencia el gen MMACHC de 118 pacientes con CblC, identificándose 11 mutaciones nuevas, así como 23 ya descritas anteriormente. Se muestra que existe una correlación genotipo-fenotipo: pacientes con la mutación c.394C>T tienden a presentar una forma tardía, mientras que pacientes con c.331C>T y c.271dupA muestran formas precoces. Otras mutaciones muestran también esta correlación.

Spectrum of mutations in MMACHC, allelic expression, and evidence for genotype-phenotype correlations. Lerner-Ellis JP, Anastasio N, Liu J, Coelho D, Suormala T, Stucki M, Loewy AD,Gurd S, Grundberg E, Morel CF, Watkins D, Baumgartner MR, Pastinen T, Rosenblatt DS, Fowler B. Hum Mutat 2009;30(7):1072-81.

Última modificación: 
01/05/2018

También te puede interesar

Publicaciones científicas
10/05/2010
Para describir el espectro mutacional de una población del sur de Europa se estudian 24 pacientes italianos y 17 portugueses con CblC, destacando el impacto de la identificación de mutaciones en los procedimientos diagnósticos de rutina de esta enfermedad. Se estudian también polimorfismos de MTHFR...
Publicaciones científicas
27/05/2010
Mutaciones en cualquiera de los diferentes genes- BCKDHA, BCKDHB, y DBT- que codifican para los componentes catalíticos E1α, E1β y E2 del complejo deshidrogenasa de los α- cetoácidos ramificados pueden causar una enfermedad de jarabe de arce (MSUD). La gravedad de la enfermedad abarca desde las...
Publicaciones científicas
26/09/2010
Para describir el fenotipo y genotipo de la deficiencia del complejo piruvato deshidrogenasa (PDHc) se analizan 22 pacientes con deficiencia confirmada enzimológicamente y gen éticamente, analizados desde el punto de vista clínico y de imagen durante un periodo superior a 15 a...