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Guía metabólica

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Elevada prevalencia de alelos mutantes nulos que causan intolerancia hereditaria a la fructosa en población americana.

Publicaciones científicas
09/02/2011

Las mutaciones en el gen de aldolasa B (ALDOB) que alteran la actividad enzimática dirigida a la degradación de fructosa 1-fosfato causan la intolerancia hereditaria a la fructosa (IHF). El diagnóstico de la enfermedad es posible por identificación de alelos mutantes de ALDOB en pacientes con sospecha de la enfermedad. No obstante, la frecuencia de los alelos mutantes puede diferir según la población. Se han analizado 153 pacientes con IHF americanos con 268 alelos independientes para identificar la prevalencia de 7 alelos causantes de IHF en esta población (A149P, A174D, N334K, Delta4E4, R59Op, A337V, and L256P). En población americana, las mutaciones con pérdida de sentido (missense) A149P and A174D son los alelos más frecuentes (44% y 9%, respectivamente). Además, las mutaciones sin sentido (nonsense) Delta4E4 y R59Op son los siguientes alelos más comunes (4% ambas). En conjunto, las frecuencias de los 7 alelos representan un 65% de los alelos causantes de IHF en esta población. En todo el mundo, estos mismos alelos representan un 82% de las mutaciones causantes de IHF. Esta diferencia indica que el despistaje de alelos IHF es más difícil en población americana. No obstante, un cribado genético para el diagnóstico de IHF en América puede mejorar incluyendo los 7 alelos estudiados aquí.

Finalmente, la identificación de pacientes IHF que presentan síntomas clásicos y que han sido homocigotos para genotipos nulos indica que la aldolasa B no es indispensable para un desarrollo correcto o un mantenimiento metabólico.

Increased prevalence of mutant null alleles that cause hereditary fructose intolerance in the American population. Coffee EM, Yerkes L, Ewen EP, Zee T, Tolan DR. Biology Department, Boston University, MA 02215, USA. erin@bu.edu J Inherit Metab Dis 2010;33(1):33-42.
Última modificación: 
10/02/2011
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