Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Información

  • Recomendaciones de tratamiento en los defectos de la oxidación de ácidos grasos de cadena larga: consenso de un taller.

    16/01/2011
    Los datos publicados sobre el tratamiento de los defectos de la oxidación de ácidos grasos (FAO) son escasos. Se han escrito recomendaciones terapéuticas en base a las observaciones en 75 pacientes con defectos de FAO de cadena larga de 18 centros metabólicos de Europa central. Las recomendaciones se basan en la práctica de expertos y se sugiere que constituyan...

  • Mecanismos patogénicos y estructuras proteicas en defectos de la oxidación de los ácidos grasos.

    16/01/2011
    En los defectos de la oxidación de ácidos grasos (FAO), la mayoría de los cambios génicos son de tipo missense (pérdida de sentido) y, por ello, tienden a causar defectos de plegamiento en la proteína mutada resultante. El destino de la proteína mutada depende de la naturaleza de la variación génica y otros factores gen éticos...

  • Nuevos mecanismos de lesión celular por perfil de expresión génica en la cistinosis nefropática.

    12/01/2011
    La cistinosis nefropática es una enfermedad metabólica hereditaria poco frecuente, causada por el defecto funcional de cistinosina , asociado a mutaciones en el gen CTNS. Los mecanismos implicados en la alteración del fenotipo asociada a esta enfermedad no se conocen bien. En este estudio, se comparan los perfiles de expresión génica en sangre periférica...

  • Patogénesis de la cistinosis: mecanismos más allá de la acumulación de la cistina.

    12/01/2011
    Los túbulos renales proximales son muy sensibles a las agresiones isquémicas y tóxicas y se afectan en diversos trastornos gen éticos, siendo la cistinosis nefropática la más común. La enfermedad es causada por mutaciones en el gen CTNS, que codifica la cistinosina , el transportador lisosomal de cistina , y se caracteriza por la acumulación...

  • Función neurocognitiva en pacientes con cistinosis en edad escolar.

    12/01/2011
    Introducción : La cistinosis es un trastorno autosómico recesivo que conduce a la acumulación intralisosomal de cistina en diversos tejidos. Causa el síndrome renal de Fanconi y la insuficiencia renal terminal a la edad de 10 años si no se trata con cisteamina . Los niños con cistinosis parecen tener una inteligencia normal, pero muestran con frecuencia...

  • Resultado a largo plazo de la cistinosis nefropática: una experiencia de un solo centro a lo largo de 20 años.

    12/01/2011
    La cistinosis nefropática (NC) es una enfermedad grave que se complica por el inicio temprano de insuficiencia renal crónica (IRC) y otras complicaciones relacionadas con el depósito de cistina en los tejidos. Desde la década de 1980, el pronóstico de la NC ha mejorado mucho después de la introducción del tratamiento con cisteamina . Son limitados...

  • Cistinosis: herramientas prácticas para el diagnóstico y tratamiento.

    12/01/2011
    La cistinosis es la principal causa de síndrome hereditario de Fanconi, y debe sospecharse en niños pequeños con retraso en el desarrollo y los signos de daño tubular proximal renal. El diagnóstico puede no alcanzarse en los bebés, porque no todos los signos de síndrome renal de Fanconi están presentes durante los primeros meses de vida. En...

  • Deterioro neurológico en la cistinosis nefropática: déficit de coordinación motora.

    12/01/2011
    La cistinosis nefropática es una enfermedad metabólica gen ética poco frecuente que da lugar a una acumulación de cistina en los lisosomas debido a la falta de un transportador específicos de este aminoácido. La cistina se acumula en las células de todo el cuerpo y causa daño progresivo a múltiples órganos, incluyendo el...

  • Retraso de crecimiento en niños con cistinosis.

    12/01/2011
    Los niños con cistinosis a menudo sufren de retraso del crecimiento, de origen multifactorial. No sólo es causado por una disminución de la función renal, sino que se ve agravado por una mala situación metabólica debido al síndrome renal de Fanconi, importantes dificultades en la alimentación, que a menudo requieren alimentación por...

  • Análisis del gen CTNS en 32 pacientes con cistinosis de España.

    12/01/2011
    En este estudio se describen 32 pacientes no relacionados con cistinosis, 27 de ellos españoles y 5 marroquíes. La mayoría presentan la forma clínica nefropática infantil. Se han hallado 14 mutaciones diferentes, 8 de las cuales ya estaban descritas y 6 son nuevas. La deleción de 57-kb es la más prevalente en España (34% de los alelos...

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