Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Publicaciones científicas

  • Síndrome de deficiencia de GLUT1 en la edad adulta: estudio de seguimiento

    19/06/2014
    El síndrome de deficiencia de GLUT1 (GLUT1DS) es un trastorno neurometabólico tratable en el que se altera el transporte de glucosa al cerebro. Además del clásico fenotipo de retraso mental, epilepsia y trastornos del movimiento, se reconocen cada vez más otros fenotipos. Estos incluyen, por ejemplo, epilepsia generalizada idiopática y discinesia parox...

  • Análisis del líquido cefalorraquídeo en el estudio diagnóstico de síndrome de deficiencia de GLUT1: una revisión sistemática

    19/06/2014
    El síndrome de deficiencia de GLUT1 es un trastorno neurometabólico tratable, caracterizado por una baja concentración de glucosa en el líquido cefalorraquídeo (LCR) y una disminución de la relación de glucosa en LCR y en sangre. Sin embargo, la descripción de pacientes con niveles normales aparentes de glucosa en LCR ha planteado la cuesti...

  • Neurología infantil: diagnóstico diferencial de una disminución de la glucosa del LCR en los niños y adultos jóvenes

    19/06/2014
    El análisis del líquido cefalorraquídeo (LCR) es de rutina en los pacientes con trastornos neurológicos agudos como infecciones del sistema nervioso central (SNC). En esos pacientes, el hallazgo de una disminución de la glucosa del LCR puede determinar el estudio diagnóstico y las opciones terapéuticas. La interpretación de una baja...

  • Heterogeneidad clínica de la Enfermedad de Pompe: pacientes de los Emiratos Árabes Unidos

    11/06/2014
    Nuestro objetivo es presentar nuestra experiencia con la enfermedad de Pompe infantil centrándonos en el impacto de la disponibilidad del tratamiento en el reconocimiento, diagnóstico y manejo de estos pacientes. Método Revisión de los pacientes diagnosticados con enfermedad de Pompe infantil y búsqueda bibliográfica. Resultados Se identificaron cinco...

  • Descripción amplia del fenotipo y nuevos hallazgos moleculares en la enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II de aparición tardía

    11/06/2014
    La enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo II (GSDII) es una enfermedad de depósito lisosomal causada por la deficiencia de alfa-1,4-glucosidasa ácido y se asocia con mutaciones recesivas en el gen que codifica para GAA. Pocos estudios han proporcionado hasta ahora una caracterización fenotípica detallada de los pacientes con GSDII (LO-GSDII) de inicio...

  • Terapia génica en la enfermedad de Pompe

    11/06/2014
    La enfermedad de Pompe es una miopatía metabólica autosómica recesiva causada por la deficiencia de la enzima lisosomal alfa-glucosidasa ácida que da lugar a la acumulación de glucógeno celular lisosomal y citoplasmático. Presenta un amplio espectro clínico, desde la hipotonía y la hipertrofia cardíaca severa en los primeros...

  • Características clínicas de la Enfermedad de Pompe

    11/06/2014
    La Glucogenosis Tipo II - llamada también enfermedad de Pompe o deficiencia de maltasa ácida - es un trastorno metabólico autosómico recesivo , causado por una acumulación de glucógeno en el lisosoma debido a la deficiencia de la enzima lisosomal alfa-glucosidasa ácida. La enfermedad de Pompe se transmite de forma autosómica recesiva y es...

  • Avances y problemas en las glucogenosis musculares

    11/06/2014
    En esta revisión selectiva, consideramos una serie de cuestiones sin resolver en cuanto a las enfermedades de almacenamiento de glucógeno (GSD). La patogénesis de la enfermedad de Pompe (GSD II) no se explica simplemente por exceso de almacenamiento de glucógeno intralisosomal y se puede relacionar con una disfunción más general de la autofagia. No est...

  • Nuevas perspectivas en el campo de las glucogenosis musculares

    11/06/2014
    Esta revisión destaca las contribuciones recientes en relación con la heterogeneidad clínica, los mecanismos patogénicos, los ensayos terapéuticos y los modelos animales de las glucogenosis musculares. Hallazgos recientes Las publicaciones más recientes se han ocupado de los efectos clínicos de la terapia de reemplazo enzimático (ERT) en la...

  • La autofagia en el músculo esquelético: implicaciones para la enfermedad de Pompe

    11/06/2014
    La enfermedad de Pompe está causada por una deficiencia hereditaria de a-glucosidasa ácida (GAA), una enzima lisosomal que cataliza la degradación del glucógeno en glucosa . En ausencia de GAA, los lisosomas agrandados, cargados de glucógeno se acumulan en múltiples tejidos, aunque las principales manifestaciones clínicas se observan en el m...

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