Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Publicaciones científicas

  • Trimetilaminuria

    18/08/2014
    La trimetilaminuria se caracteriza por un olor a pescado parecido al del pescado podrido o en descomposición, que resulta de la excreción de exceso trimetilamina en la orina, aliento, sudor y los fluidos corporales. No están asociados síntomas físicos a la trimetilaminuria. Síntomas Las personas afectadas aparecen normales y saludables, sin embargo, el...

  • Trimetilaminuria (síndrome de olor a pescado): caracterización del genotipo de los pacientes portugueses

    18/08/2014
    La trimetilaminuria (TMAU) o "síndrome de olor a pescado" es un trastorno metabólico caracterizado por la incapacidad para convertir la trimetilamina (TMA), derivado maloliente de la dieta, en el inodoro N-óxido de TMA por acción de la monooxigenasa 3 (FMO3) que contiene flavina. Las personas afectadas, incapaces de realizar esta reacción, exudan olor a "pescado...

  • Un estudio piloto del efecto de (E, E) -2, 4-undecadienal en el olor ofensivo de trimetilamina

    18/08/2014
    La trimetilaminuria es un síndrome de mal olor causado por un defecto funcional de flavina monoxigenasa 3 (FMO3), que da lugar a la acumulación de trimetilamina en las secreciones corporales. Recientemente, se ha demostrado que (E, E) -2, 4-undecadienal ha desodorizado el olor ofensivo de intestinos porcinos cocidos (chitlins). Hemos probado el efecto de desodorización del...

  • Trimetilaminuria: Un trastorno metabólico poco reconocido y socialmente handicapante

    18/08/2014
    La deficiencia primaria de flavina monooxigenasa 3, un error innato del metabolismo de la colina , conduce a una acumulación de trimetilamina , que debido a su olor acre de pescado podrido, es un trastorno social limitante. A pesar de que con frecuencia se inicia en la primera infancia, puede tardar años o incluso décadas antes de que se establezca el diagnóstico . En...

  • Evaluación del estado del esqueleto en pacientes con trastorno congénito de glicosilación de tipo IA

    09/07/2014
    El trastorno congénito de la glicosilación (CDG) de tipo IA (deficiencia de fosfomanomutasa ) es el más común de un grupo de trastornos metabólicos hereditarios que son debidos a la defectuosa glicosilación de glicoproteínas. CDG-IA se caracteriza clínicamente por una mayor implicación del sistema nervioso aunque otros órganos...

  • Heterogeneidad de la deficiencia de coenzima Q10

    09/07/2014
    La deficiencia de Coenzima Q (10) (CoQ (10)) se ha asociado a 5 fenotipos clínicos importantes: Encefalopatía, enfermedad multisistémica infantil grave, nefropatía, ataxia cerebelosa, y miopatía aislada. La deficiencia de CoQ(10) primaria se debe a defectos en la biosíntesis de la CoQ (10), mientras que las formas secundarias se deben a otra causa. Una...

  • Síndrome de deficiencia del transportador de glucosa

    29/06/2014
    El características clínicas del síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (Glut1-DS) se sabe que constituyen un espectro contínuo que incluye el fenotipo clásico, así como la distonía 9, distonía 18, atípica epilepsia infantil atípica con ausencias, la epilepsia mioclónica ortostática y hallazgos...

  • Cistinosis nefropática, una brecha entre países en desarrollo y países desarrollados

    25/06/2014
    Carta al editor en la que se resalta la importancia del tratamiento con cisteamina en países desarrollados, ya que este tratamiento retarda la tubulopatía y las síntomas extrarenales hasta más allá de la adolescencia. En países en desarrollo los pacientes han permanecido en general sin tratamiento, debido a la disponibilidad de cisteamina. Basá...

  • Perfil de carnitina y efecto de su suplementación en niños con síndrome renal de Fanconi debido a cistinosis

    25/06/2014
    La cistinosis es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por la acumulación de cistina intralisosomal. Los pacientes presentan disfunción tubular proximal generalizada llamada síndrome renal de Fanconi. La pérdida de carnitina urinaria da lugar a deficiencia de carnitina plasmática y muscular, pero no se han descrito signos clínicos de...

  • Complicaciones endocrinológicas a largo plazo de la cistinosis

    25/06/2014
    La cistinosis es una rara enfermedad autosómica recesiva que se caracteriza por un transporte de cistina defectuoso de los lisosomas al citoplasma y la acumulación de cristales de cistina que dañan muchos órganos y tejidos, especialmente los riñones, pero también sistemas extrarrenales tales como el sistema endocrino. Objetivo Investigar las...

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