Hospital Sant Joan de Déu

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leucina

  • 06/05/2012
    La metilcrotonilglicinuria es un error congénito del catabolismo de la leucina de herencia autosómica recesiva, causado por la deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa (MCC). Los fenotipos clínicos son muy variables y abarcan desde un inicio neonatal con grave afectación neurológica a adultos asintomáticos. Hemos identificado dos alelos mutantes...
  • 06/05/2012
    La metilcrotonilglicinuria ( MCG ; MIM 210200) es un trastorno autosómico recesivo causado por la deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa (MCC,E.C.6.4.1.4), implicada en el catabolismo de la leucina . Esta enzima mitocondrial es una de las cuatro carboxilasas dependientes de biotina conocidas en el hombre. MCC se compone de dos subunidades diferentes: alfa y beta, codificadas por...
  • 06/05/2012
    La 3- metilcrotonilglicinuria es un error congénito del catabolismo de la leucina , de herencia autosómica recesiva, causado por la deficiencia de actividad de la metilcrotonil-CoA carboxilasa (MCC). La introducción de la espectrometría de masas en tándem al cribado neonatal ha revelado una incidencia inesperadamente elevada de este trastorno, que, en ciertas...
  • Aciduria isovalérica (IVA)
    28/02/2012
    La Aciduria isovalérica es un trastorno de la degradación de las proteínas, que causa la acumulación en plasma , orina y tejidos de un producto tóxico, el ácido isovalérico, y sus derivados no tóxicos, la isovalerilglicina e isovalerilcarnitina. En este tipo de aciduria, el bebé nace sin problemas , ya que hasta el momento del parto...
  • 22/01/2012
    La acidemia isovalérica es un error innato del metabolismo de la leucina poco frecuente, de herencia autosómica recesiva. Se han descrito dos fenotipos, una forma neonatal aguda o una presentación crónica intermitente. La forma aguda se observa con más frecuencia y es más grave. Se describe el caso de una niña que presenta hiperglucemia y acidosis...
  • Hay que actuar lo más rápidamente posible e instaurar el tratamiento . Este se basa en evitar la intoxicación por los productos tóxicos acumulados, y prevenir su futura acumulación . Esto se logrará, en primer lugar, restringiendo las proteínas naturales de la dieta ya que contienen el aminoácido precursor , la leucina . No obstante, los aminoácidos son indispensables para la formación de proteínas que constituirán el cuerpo del recién nacido, por lo que se aportan mediante una fórmula especial...
  • La aciduria isovalérica es un trastorno de la degradación de las proteínas, que causa la acumulación en plasma , orina y tejidos de un producto tóxico, el ácido isovalérico y sus derivados no tóxicos, la isovalerilglicina e isovalerilcarnitina . ¿Cómo se degradan las proteínas? Las proteínas están formadas por una cadena muy larga de aminoácidos que se liberan al degradarse éstas. Los aminoácidos libres pueden utilizarse para formar otras proteínas nuevas de nuestro organismo...
  • 13/11/2011
    La 3-hidroxi-3-methylglutaric aciduria humana es una rara enfermedad autosómica recesiva causada por la deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril CoA liasa (HL). Esta enzima mitocondrial cataliza el paso final común de la degradación de leucina y la cetogénesis. Los síntomas agudos incluyen vómitos, convulsiones y letargo, acompañados por acidosis...

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