Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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leucina

  • Aciduria 3-Metilglutacónica - lecciones de 50 genes y 977 pacientes

    24/02/2015
    La excreción urinaria elevada de ácido 3-metilglutacónico es poco frecuente en pacientes con sospecha de un trastorno metabólico. En la deficiencia de 3-metilglutaconil-CoA hidratasa ( mutaciones en AUH) deriva de la degradación de leucina . En todos los demás trastornos con aciduria 3-metilglutacónica el origen es desconocido, sin embargo, se cree que la disfunción mitocondrial es el denominador...

  • Diagnóstico y tratamiento de las acidurias 3-metilglutacónicas

    El diagnóstico se puede basar en la clínica del paciente o en el hallazgo de una elevación de la excreción de 3-MGA, lo que se produce especialmente en niños a los se ha realizado el cribado neonatal ampliado para las acidurias orgánicas . El hallazgo de una discreta elevación de la excreción de 3-MGA puede ir acompañado de otros metabolitos , como ácidos orgánicos (metabolitos de la β-oxidación de ácidos grasos , ácido metilmalónico , propiónico), puede ser secundario a una glucogenosis , a un defecto del ciclo de la urea . En estos casos el estudio metabólico llevará al diagnóstico...

  • Manifestaciones clínicas de las acidurias 3-metilglutacónicas

    Las manifestaciones clínicas se resumen en la sigueinte tabla (modificada de Wortmann y col, J Inherit Metab Dis 2013; 36:923–928). Enfermedad Manifestaciones clínicas Deficiencia de 3-MG-CoA hidratasa Leucoencefalopatía de inicio en la edad adulta, demencia y espasticidad progresiva Def. TAZ, síndrome de Barth (Cardio) miopatía, baja estatura, neutropenia, disfunción de OXPHOS , hipocolesterolemia, fenotipo cognitivo, dismorfia leve Def. SERAC1, síndrome MEGDEL Espasticidad progresiva, distonía , sordera, neuroimagen Leigh-like, retraso psicomotor grave, hipocolesterolemia, disfunción OXPHOS...

  • ¿Qué son las acidurias 3-metilglutacónicas?

    Las 3-MGA-uria comprenden un grupo heterogéneo de enfermedades metabólicas hereditarias caracterizadas por un aumento significativo y mantenido de la excreción urinaria de ácido 3-metilglutacónico (3-MGA). En ellas, la 3-MGA-uria es un marcador del perfil bioquímico y a menudo, la clave para el diagnóstico. ¿Qué es el ácido 3-metilglutacónico (3-MGA)? Es un ácido orgánico de cadena ramificada, que es un metabolito intermediario del catabolismo de la leucina . En la orina de un individuo sano se detectan solo trazas de 3-MGA (<10 mmol/mol creat.), pero en muchas enfermedades metabólicas (...

  • Mutaciones nuevas en los genes MCCA y MCCB causantes de metilcrotonilglicinuria

    06/05/2012
    La metilcrotonilglicinuria es un error congénito del catabolismo de la leucina de herencia autosómica recesiva, causado por la deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa (MCC). Los fenotipos clínicos son muy variables y abarcan desde un inicio neonatal con grave afectación neurológica a adultos asintomáticos. Hemos identificado dos alelos mutantes...

  • Análisis funcional de mutaciones MCCA y MCCB que causan metilcrotonilglicinuria

    06/05/2012
    La metilcrotonilglicinuria ( MCG ; MIM 210200) es un trastorno autosómico recesivo causado por la deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa (MCC,E.C.6.4.1.4), implicada en el catabolismo de la leucina . Esta enzima mitocondrial es una de las cuatro carboxilasas dependientes de biotina conocidas en el hombre. MCC se compone de dos subunidades diferentes: alfa y beta, codificadas por...

  • Base molecular de la 3-metilcrotonilglicinuria, un trastorno del catabolismo de la leucina

    06/05/2012
    La 3- metilcrotonilglicinuria es un error congénito del catabolismo de la leucina , de herencia autosómica recesiva, causado por la deficiencia de actividad de la metilcrotonil-CoA carboxilasa (MCC). La introducción de la espectrometría de masas en tándem al cribado neonatal ha revelado una incidencia inesperadamente elevada de este trastorno, que, en ciertas...
  • Aciduria isovalérica (IVA)

    La Aciduria isovalérica (IVA) se incorpora a la Guía metabólica

    28/02/2012
    La Aciduria isovalérica es un trastorno de la degradación de las proteínas , que causa la acumulación en plasma , orina y tejidos de un producto tóxico, el ácido isovalérico, y sus derivados no tóxicos, la isovalerilglicina e isovalerilcarnitina. En este tipo de aciduria, el bebé nace sin problemas , ya que hasta el momento del parto es su madre la que se encarga de metabolizar las proteínas y...

  • Forma crónica intermitente de acidemia isovalérica imitando la cetoacidosis diabética.

    22/01/2012
    La acidemia isovalérica es un error innato del metabolismo de la leucina poco frecuente, de herencia autosómica recesiva. Se han descrito dos fenotipos, una forma neonatal aguda o una presentación crónica intermitente. La forma aguda se observa con más frecuencia y es más grave. Se describe el caso de una niña que presenta hiperglucemia y acidosis...

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