Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

herencia

¿Por qué se produce una deficiencia exostosinas?
Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar o a degradar los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada gen éticamente ( codificada ). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada uno de estos procesos del metabolismo. La deficiencia de exostosinas es causada por mutaciones (cambios estables y hereditarios) en los genes EXT1 y EXT2 que codifican estas proteínas. Dichas mutaciones impiden la formación del complejo EXT1/EXT2 o su transporte al Golgi para su correcta funci...
¿Qué es la exostosis múltiple hereditaria?
¿Qué es la exostosis múltiple hereditaria ?
¿Por qué se produce una deficiencia de β-galactosidasa?
Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar o a degradar los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada gen éticamente ( codificada ). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada uno de estos procesos del metabolismo. La deficiencia de actividad β-galactosidasa está causada por mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen GLB1 que codifica esta enzima . Esta deficiencia es un trastorno genético de herencia autosómica recesiva , es decir, los padres...
¿Qué ocurre cuando hay una deficiencia de galactosilcerebrosidasa?
Los galactocerebrósidos, formados por la unión de la galactosa con el cerebrósido ( galactosilcerebrósido , psicosina , etc). no pueden degradarse, se acumulan y depositan en las células nerviosas, causando la muerte celular. La psicosina es especialmente citotóxica para los oligodendrocitos , células importantes en la síntesis de mielina . ¿Por qué se produce una deficiencia de galactocerebrosidasa ? Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar o a degradar los compuestos que forman nuestro cuerpo est...
¿Qué ocurre cuando se produce una deficiencia de glucocerebrosidasa?
Se acumula glucocerebrósido en los macrófagos ( células de Gaucher ) en distintos órganos. ¿Por qué se produce una deficiencia de glucocerebrosidasa ? Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar o a degradar los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada gen éticamente ( codificada ). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada uno de estos procesos del metabolismo. La deficiencia de actividad glucocerebrosidasa está causada por...
¿Cuándo se produce un defecto del metabolismo de la carnitina?
Puede producirse un defecto del metabolismo de la carnitina cuando alguno de los procesos enzimáticos o de transporte implicados en esta vía metabólica no se realiza correctamente. Como consecuencia de alguno de estos defectos pueden acumularse compuestos que no se han oxidado correctamente y que pueden ser tóxicos si están en exceso. Además se produce un defecto en la síntesis de acetil-CoA , que causa un fallo en la producción de energía a través del ciclo de Krebs y la fosforilación oxidativa ( OXPHOS ), un...
¿Qué son los defectos del metabolismo de la carnitina?
Son un conjunto de enfermedades gen éticas, de herencia autosómica recesiva, que afectan al transporte de carnitina y de los ácidos grasos , causando una alteración en el proceso de la β-oxidación de los mismos. ¿Qué es la carnitina? La carnitina es un compuesto, que se sintetiza en el hígado y en el riñón y también se aporta con la dieta, y que es indispensable para el transporte de los ácidos grasos de cadena larga desde el citosol a la mitocondria . ¿Qué son los ácidos grasos? Son...
¿Cómo se heredan las enfermedades mitocondriales?
Un defecto de la cadena respiratoria puede heredarse por vía materna si está causado por mutaciones del mDNA ( herencia materna o herencia mitocondrial ), de forma autosómica recesiva o autosómica dominante si las mutaciones se producen en un gen nuclear ( nDNA ) y, en algunos casos, pueden producirse esporádicamente . Por otra parte, una mutación del nDNA puede afectar el mDNA , como ocurre en las deleciones múltiples y las depleciones, que afectan al mDNA pero la causa son mutaciones en el nDNA. Por ello, tanto el diagnóstico...
¿Por qué se produce una deficiencia de PDH?
Se produce una deficiencia de PDH cuando alguna de las proteínas que constituyen el complejo PDH (E1α, E1β, E2 y E3) o de las proteínas reguladoras (fosfatasa) no se forman correctamente o bien cuando los componentes del complejo no se ensamblan bien entre ellos (proteína X) o se produce una deficiencia de alguno de los coenzimas implicados ( tiamina , ácido lipoico, etc..). Todas estas proteínas están determinadas gen éticamente (codificadas). Cuando se produce una mutación (cambio estable y hereditario) en el gen que...
¿Por qué se produce una XCT?
Cada una de las proteínas enzimáticas implicadas en el metabolismo del colesterol está determinada gen éticamente ( codificada ). Cuando se produce una mutación (cambio estable y hereditario) en el gen CYP 27A1 que codifica la enzima esterol 27-hidroxilasa , ésta muestra alteraciones en su concentración o estructura que pueden alterar su función. Esta deficiencia es un trastorno genético de herencia autosómica recesiva , es decir, los padres son portadores de mutaciones en este gen aunque no sufren los defectos de la...

Páginas