Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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herencia

  • Neurología de los trastornos hereditarios de la glicosilación

    20/06/2012
    Los trastornos congénitos de la glicosilación comprenden la mayor parte de los cerca de 70 trastornos gen éticos causada por síntesis alterada de glicoconjugados. Los efectos se expresan en la mayoría de los órganos sistémicos y la mayor parte de ellos implican el sistema nervioso . Las manifestaciones típicas son las anomalías...

  • ¿Qué es la tiamina y cómo se metaboliza?

    La tiamina es una vitamina hidrosoluble (soluble en agua) del complejo B ( vitamina B1 ), que participa en las funciones de la mitocondria y que es esencial en los procesos de obtención de energía celular. También interviene en reacciones del citosol relacionadas con la producción de ribosa, un azúcar necesario para la formación de ácidos nucleicos (ADN y ARN). Entre sus derivados fosforilados, el pirofosfato tiamina (TPP) está involucrado en múltiples reacciones celulares. La tiamina libre y el monofosfato de tiamina (TMP) se absorben en el intestino delgado mediante dos transportadores...

  • Base molecular de la 3-metilcrotonilglicinuria, un trastorno del catabolismo de la leucina

    06/05/2012
    La 3- metilcrotonilglicinuria es un error congénito del catabolismo de la leucina , de herencia autosómica recesiva, causado por la deficiencia de actividad de la metilcrotonil-CoA carboxilasa (MCC). La introducción de la espectrometría de masas en tándem al cribado neonatal ha revelado una incidencia inesperadamente elevada de este trastorno, que, en ciertas...

  • ¿Qué ocurre en la MCG?

    En el caso de la MCG, la deficiencia de una enzima ( metilcrotonil CoA carboxilasa ( MCC )) del metabolismo de la leucina causa la acumulación de ácido 3-metilcrotónico y otros compuestos potencialmente tóxicos derivados de él. Se pueden acumular también secundariamente el amonio y el lactato , también tóxicos. ¿Por qué se produce una MCG? Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada gen éticamente ( codificada ). Todos heredamos de...
  • Creatina. Foto: Wikimedia

    Deficiencia cerebral de creatina. Reunión de la Asociación de Padres con PKU y OTM.

    14/12/2011
    Las deficiencias de creatina cerebral son un grupo de errores congénitos del metabolismo de la creatina de reciente conocimiento. La creatina es un compuesto natural que tiene un papel importante a nivel energético y de funcionalismo neuronal. El 50% de los requerimientos diarios de creatina para nuestro organismo se obtienen a través de los alimentos (carne, pescados) y el...

  • ¿Por qué se produce una aciduria isovalérica?

    Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada genéticamente ( codificada ). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada una de ellas. La deficiencia de actividad IVD se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen IVD que codifica la enzima IVD. Esta deficiencia es un trastorno genético de herencia autosómica recesiva , es decir, los padres son portadores de mutaciones en este gen aunque no sufren los defectos de la deficiencia...

  • ¿Por qué se produce una deficiencia del fosfatidilinositol (4,5) bifosfato 5-fosfatasa?

    Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada gen éticamente ( codificada ). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada una de las reacciones del metabolismo. En el caso del síndrome de Lowe, mutaciones en el gen OCRL1 dan lugar a una proteína PIP2 alterada que no funciona correctamente. En general, se trata de una enfermedad ligada al cromosoma X, lo que significa que las mujeres que tienen un alelo mutado pueden...

  • ¿Cómo se heredan las deficiencias cerebrales de creatina?

    Las deficiencias de GAMT y AGAT se heredan de forma autosómica recesiva mientras que en el defecto del transportador la herencia está ligada al cromosoma X ...

  • Herencia autosómica recesiva en el síndrome de deficiencia de GLUT1.

    20/11/2011
    El síndrome de deficiencia de GLUT1 (GLUT1-DS) se conoce como una enfermedad monogénica causada por mutaciones en heterocigosis en el gen SLC2A1 con transmisión autosómica dominante o esporádica. Describimos una niña de 6 años de familia de origen árabe con retraso del desarrollo global moderado, epilepsia , ataxia , hipotonía e...

  • ¿Por qué se produce una deficiencia de SSADH?

    Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada gen éticamente ( codificada ). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada una de las reacciones del metabolismo. La deficiencia de SSAD se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen ALDH5A1 que codifica esta enzima . Esta deficiencia es un trastorno genético de herencia autosómica recesiva , es decir, los padres son portadores de mutaciones en este...

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