Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
  • 2 lecturas

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

herencia autosómica recesiva

  • ¿Qué es la deficiencia de PNPO?

    La deficiencia de piridox(am)ina 5’-fosfato oxidasa (PNPO) es un error congénito del metabolismo de la vitamina B6 , que causa una encefalopatía epiléptica , sensible a piridoxal-5-fosfato (PLP). Está causada por mutaciones en el gen PNPO que codifica a esta enzima . ¿Qué es el piridoxal-5-fosfato (PLP)? La vitamina B6 es un conjunto de seis vitámeros hidrosolubles: piridoxina , piridoxamina y piridoxal y sus ésteres fosforilados: piridoxina-5’-fosfato, piridoxamina 5’-fosfato y piridoxal 5’-fosfato (PLP) . Aunque todos ellos muestran igual actividad biológica, el PLP es la forma...
  • Defectos de la tetrahidrobiopterina (BH4). Imagen: HSJDBCN

    Los defectos de la tetrahidrobiopterina (BH4) ya presentes en Guía metabólica

    25/05/2015
    En Guía metabólica continuamos la ampliación de la información sobre errores congénitos del metabolismo incorporando nuevas informaciones y recursos, en este caso de los defectos de la tetrahidrobiopterina (BH4). Los defectos de la tetrahidrobiopterina son un conjunto de enfermedades causadas por mutaciones en los genes implicados en las vías de síntesis o reciclaje de la BH4 . La alteración de...

  • ¿Qué son los defectos de la tetrahidrobiopterina (BH4)?

    Son un conjunto de enfermedades causadas por mutaciones en los genes implicados en las vías de síntesis o reciclaje de la BH4 . La alteración de las proteínas enzimáticas mutadas causa un defecto de BH4 que a su vez, da lugar a las deficiencias de actividad de las enzimas en las que la BH4 actúa como cofactor esencial : fenilalanina hidroxilasa , tirosina hidroxilasa y triptófano hidroxilasa y tres isoformas de óxido nítrico sintasa. Causan un defecto en la síntesis de neurotransmisores (L-Dopa y serotonina) y pueden o no ir acompañados de hiperfenilalaninemia. ¿Qué es la BH4? Es una pterina...

  • Causas de la Deficiencia de piruvato quinasa

    Cada una de las reacciones del metabolismo , enzimas , transportadores celulares de nuestro cuerpo está determinada gen éticamente ( codificada ). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada una de ellas. La deficiencia de actividad de una proteína enzimática, transportadora o receptora relacionada con el metabolismo se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en un gen determinado que codifica al transportador o receptor que no funciona correctamente . La piruvato kinasa est...
  • Deficiencia de metionina adenosil-transferasa (MAT)

    Nuevo ECM, la Deficiencia de metionina adenosil-transferasa (MAT)

    29/10/2013
    Guía Metabólica aumenta el número de Errores Congénitos del Metabolismo del web con la incorporación de la Deficiencia de metionina adenosil-transferasa (MAT), llegando así a las 63 enfermedades. Este ECM se produce debido a la deficiencia enzimática de metionina adenosil-transferasa (MAT), que causa una acumulación de metionina en sangre ( hipermetioninemia ) y orina. Aunque la mayoría de casos...

  • Hipermetioninemia debida a la deficiencia de metionina adenosiltransferasa I / III (MAT I / III): El diagnóstico en un programa de cribado neonatal expandido

    21/10/2013
    El Programa de Cribado Neonatal Ampliado (MS / MS) en la región de Galicia (no de España) se inició en el 2000 e incluye la medición de los niveles de metionina en discos de sangre seca. Entre junio de 2000 y junio de 2007 se analizaron 140.818 recién nacidos y se detectaron seis casos de hipermetioninemia persistente: una homocistinuria debida a la deficiencia...

  • ¿Debe tratarse un niño con deficiencia de MAT?

    Dado que la mayoría de casos de deficiencia de MAT son asintomáticos, no requieren tratamiento. Sólo algunos casos concretos con dos mutaciones severas e hipermetioninemia importante han mostrado clínica neurológica que justifique una restricción de metionina de la dieta (es decir, una dieta baja en proteínas). Por otra parte, los efectos adversos de la deficiencia de MAT parecen radicar más en la deficiencia de SAM que en la hipermetioninemia, por lo que la restricción de metionina de la dieta podría agravar más el...

  • ¿Cómo se diagnostica la deficiencia de MAT?

    La hipermetioninemia por deficiencia de MAT se comenzó a diagnosticar al ampliar el cribado neonatal para la detección de homocistinuria clásica (otra enfermedad metabólica mucho más grave que también cursa con hipermetioninemia, además de hiperhomocisteinemia). Anteriormente sólo se habían descrito pocos casos en la literatura científica, debido a su carácter generalmente asintomático. El hallazgo de un recién nacido con hipermetioninemia requiere un diagnóstico diferencial con la homocistinuria...

  • ¿Qué ocurre cuando un niño nace con una deficiencia de MAT?

    El niño presentará una hipermetioninemia , que será más o menos elevada dependiendo de la/s mutación/es causantes de la deficiencia de MAT. Si el bloqueo enzimático es importante debido a dos mutaciones severas que alteran mucho la estructura de la proteína MAT, la hipermetioninemia será importante (600-2.000 µmol/L) y el niño puede mostrar un olor corporal y aliento desagradables (olor a col debido a la presencia de dimetilsulfuro ). Cuando la hipermetioninemia es debida a una sola mutación en el gen MAT1A , la...

  • ¿Qué ocurre en la deficiencia de MAT?

    Cuando existe un error en el metabolismo , alguna de estas reacciones no se produce tan eficazmente como sería de esperar y los compuestos anteriores a la reacción se acumulan, mientras que los que debieran formarse están deficitarios. En la deficiencia de MAT , la metionina no puede transformarse en SAM eficazmente, porque falla la enzima MAT. Esto causa una acumulación de la metionina en sangre ( hipermetioninemia ) y sobre todo, un defecto en la síntesis de SAM y los demás compuestos derivados del mismo. ¿Por qué se produce una...

Páginas

Suscribirse a herencia autosómica recesiva