Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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herencia autosómica recesiva

  • ¿Qué es la deficiencia de MAT?

    Es un error congénito del metabolismo de la metionina debido a la deficiencia enzimática de metionina adenosil-transferasa (MAT) , que causa una acumulación de metionina en sangre ( hipermetioninemia ) y orina. ¿Qué es la metionina? La metionina es un aminoácido , molécula simple que forma parte de las proteínas (cadenas muy largas de aminoácidos). Cuando las proteínas se degradan, se liberan los aminoácidos y estos pueden utilizarse para formar otras proteínas u otros compuestos de nuestro organismo. La...

  • ¿Por qué se produce un déficit de las distintas proteínas de los ENACH de causa genética?

    Cada una de las reacciones del metabolismo , enzimas , transportadores celulares de nuestro cuerpo está determinada gen éticamente ( codificada ). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada una de ellas. La deficiencia de actividad de una proteína enzimática, transportadora o receptora relacionada con el metabolismo se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en un gen determinado que codifica al transportador o receptor que no funciona correctamente. En el caso de las ENACH...

  • ¿Por qué se produce un déficit cerebral de folato DCF de causa genética?

    Cada una de las reacciones del metabolismo , enzimas , transportadores celulares de nuestro cuerpo está determinada gen éticamente ( codificada ). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada una de ellas. La deficiencia de actividad de una proteína enzimática, transportadora o receptora relacionada con el metabolismo del folato se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en un gen determinado que codifica al transportador o receptor que no funciona correctamente . Estas...

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