Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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folato

  • Enfermedades mitocondriales asociadas con deficiencia cerebral de folato

    13/07/2010
    La deficiencia de folato en el líquido cefalorraquídeo es un trastorno bioquímico que se ha identificado de forma primaria y secundaria en varias enfermedades neurológicas. Dentro de estas enfermedades, destacan por la frecuencia en que esta deficiencia es detectada, los trastornos del metabolismo energético mitocondrial. En estos defectos, uno de los mecanismos principales de la enfermedad es un...

  • Síndrome de Kearn-Sayre: deficiencia cerebral de folato, hallazgos en la RM y nuevas características bioquímicas en líquido cefalorraquídeo.

    13/07/2010
    Se evalúa el 5- metiltetrahidrofolato (5-MTHF) en liquido cefalorraquídeo (LCR), las aminas biógenas, y el estado de la sustancia blanca en seis pacientes con síndrome de Kearn-Sayre. Presentaban deficiencia grave de 5-MTHF en LCR. Se observó una correlación significativa negativa entre las concentraciones de 5-MTHF y las de proteínas . La concentración de ácido homovanílico era claramente...

  • Deficiencia de metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) grave de inicio muy precoz: caracterización de dos mutaciones nuevas en pacientes heterocigotos combinados.

    12/05/2010
    La MTHFR es una enzima clave del ciclo del folato , que convierte el 5,10-metilen- tetrahidrofolato en 5- metiltetrahidrofolato , el dador de grupos metilo para la remetilación de homocisteína a metionina . La deficiencia grave de MTHFR es una enfermedad recesiva poco frecuente que causa hiperhomocisteinemia, homocistinuria y afectación neurológica progresiva en las primeras dos décadas de la...

  • Tratamiento de la trimetilaminuria

    El tratamiento de la trimetilaminuria (ya sea congénita o adquirida) se basa en: Alimentación Evitar el pescado (especialmente azul y marino) y también los cefalópodos (pulpo, calamar) y crustáceos . Dieta con bajo contenido en TMA y colina : Evitar alimentos con elevado contenido en colina (huevos, hígado, riñón y otras vísceras, productos de soja, judías, guisantes, col, brócoli, coliflor, cacahuetes y colza). No restringir demasiado la colina (en niños en crecimiento y en mujeres durante el embarazo y lactancia). En Pauta de alimentación en la trimetilaminuria puedes ampliar información...

  • ¿Qué hay que hacer para evitar las consecuencias de la deficiencia de MTHFR?

    Hay que instaurar un tratamiento específico . Este se basa en: 1) la suplementación con folato , incluyendo ácido fólico y/o folínico y 2) betaína , necesaria para inducir la actividad de la enzima betaína: homocisteína metiltransferasa (BHMT), que es una forma alternativa de convertir homocisteína en metionina . Disminuyendo la concentración de homocisteína el riesgo cardiovascular es menor. Se aplicarán tratamientos de soporte para el control de las crisis epilépticas así como fisioterapia y...

  • ¿De dónde procede la homocisteína?

    La homocisteína es un aminoácido azufrado (que contiene azufre ), no proteinógeno, es decir, que no forma parte de las proteínas. Procede de la metionina , que es otro aminoácido que forma parte de las proteínas. Las proteínas están formadas por una cadena muy larga de aminoácidos que se liberan al degradarse éstas. Los aminoácidos libres pueden utilizarse para formar otras proteínas nuevas de nuestro organismo o bien para generar energía. Cada aminoácido se degrada, a su vez, mediante una serie...

  • ¿Qué es la metilen-tetrahidrofolato reductasa (MTHFR)?

    Es una enzima muy importante del metabolismo del folato , que cataliza el paso de metilentetrahidrofolato a metiltetrahidrofolato (MTHF). Cuando su actividad está alterada, repercute tanto en el metabolismo de la homocisteína como en el metabolismo de los neurotransmisores y otras muchas reacciones metabólicas...

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