En este estudio se secuencia el gen MMACHC de 118 pacientes con CblC, identificándose 11 mutaciones nuevas, así como 23 ya descritas anteriormente. Se muestra que existe una correlación genotipo - fenotipo : pacientes con la mutación c.394C>T tienden a presentar una forma tardía, mientras que pacientes con c.331C>T y c.271dupA muestran formas precoces. Otras mutaciones muestran también esta...