Se diagnostica en base a la sospecha clínica, por análisis de aminoácidos en plasma y orina y ácidos orgánicos en orina. En el perfil de aminoácidos en plasma destacan las elevaciones de tirosina y metionina y en orina la elevada excreción del ácido d-amino-levulínico. En el perfil de ácidos orgánicos destaca la succinilacetona , que es el compuesto clave para el diagnóstico de esta enfermedad. Otros parámetros bioquímicos menos específicos alterados son la a-fetoproteína, las...
