Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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estudio genético

  • ¿Cómo se diagnostica un paciente con enfermedad de Fabry?

    El diagnóstico se basa en los datos clínicos, la proteinuria y hematuria , la demostración del defecto de α-galactosidasa A en leucocitos o en cultivo de fibroblastos y el estudio mutacional del gen GLA . El estudio genético permita el consejo genético y diagnóstico prenatal , si se requiere...

  • ¿Cómo se diagnostica un paciente con enfermedad de Krabbe?

    El diagnóstico se basa en los datos clínicos, la neuroimagen , los estudios de velocidad de conducción motora, la elevación de la concentración de proteínas en líquido cefalorraquídeo, la demostración del defecto de galactocerebrosidasa en leucocitos o en cultivo de fibroblastos y el estudio mutacional del gen GALC . El estudio genético permite el consejo genético y diagnóstico prenatal . Éste es posible por estudio enzimático o genético en vellosidades coriales y/o líquido amni...

  • ¿Cómo se diagnostica un paciente con enfermedad de Gaucher?

    El diagnóstico se basa en los datos clínicos, el hallazgo de células de Gaucher en médula ósea y la demostración del defecto de glucocerebrosidasa en leucocitos o en cultivo de fibroblastos y el estudio mutacional del gen GBA . El estudio genético permite el consejo genético y diagnóstico prenatal, si se requiere ...

  • ¿Cómo se diagnostican los defectos del metabolismo de la carnitina?

    El diagnóstico lo sugiere muchas veces una hipoglucemia hipocetósica , con moderada hiperamonemia , elevada creatín quinasa ( CK ), alteración del perfil de acilcarnitinas (no en CPT-II). La carnitina total y libre es muy deficiente en el defecto del transportador , CACT y CPT-II, pero puede ser normal o incluso elevada en CPT-I. El defecto se confirma en cultivo de fibroblastos y mediante el estudio gen ético, que permite el consejo genético familiar y el diagnóstico prenatal, si se requiere...

  • Recientes avances en la genética de las encefalopatías mitocondriales.

    13/07/2010
    Las encefalopatías mitocondriales los trastornos neurometabólicos más frecuentes, pueden ser causados por mutaciones en aproximadamente 100 genes diferentes y pueden presentar diferentes síntomas, como epilepsia , ataxia , miopatía, deterioro cognitivo, ceguera y accidentes vasculares . Menos del 50% de los pacientes con encefalopatías mitocondriales se pueden diagnosticar a nivel molecular,...

  • ¿Cómo se diagnostican las enfermedades mitocondriales?

    El diagnóstico de las enfermedades del metabolismo energético mitocondrial puede resultar muy complejo . Esto se debe esencialmente a dos factores: 1.- La presentación clínica y las alteraciones bioquímicas detectadas por el análisis de metabolitos en fluidos biológicos no son específicas del defecto metabólico. 2.- Las pruebas bioquímicas no siempre son informativas , y la obtención de resultados normales no descarta la presencia de una enfermedad mitocondrial y por ello, en ocasiones, se requieren pruebas din...

  • ¿Cómo se diagnostica una deficiencia de coenzima Q10?

    El diagnóstico se realiza en base a la sospecha clínica. Tras haber descartado otras causas de ataxia cerebelosa se realiza una determinación de coenzima Q10 en músculo y/o en biopsia de piel donde se hallan concentraciones de ubiquinona por debajo de la normalidad. Se completa este resultado con un estudio de las actividades de la cadena respiratoria mitocondrial, que muestra un defecto parcial de los complejos II y III. La confirmación del diagnóstico se realiza por medio del estudio gen ético (búsqueda de mutaciones ) en alguno de los...

  • ¿Cómo se diagnostica la deficiencia de PDH?

    Debe considerarse este diagnóstico en pacientes con afectación neurológica precoz, de etiología desconocida, especialmente si se asocia a una elevación de lactato en plasma o líquido cefalorraquídeo (LCR) o a malformación congénita del sistema nervioso central . Así, es importante la determinación de lactato , piruvato y aminoácidos ( alanina ) en plasma y LCR. La relación lactato/piruvato acostumbra a ser normal, con ausencia de cuerpos cetónicos. El diagnóstico requiere el estudio enzim...

  • ¿Cómo se diagnostica la deficiencia de PC?

    Debe considerarse este diagnóstico en pacientes con afectación neurológica precoz, de etiología desconocida, especialmente si se asocia a una elevación de lactato y cuerpos cetónicos. La existencia hiperamonemia y un perfil alterado de aminoácidos en la forma francesa facilita el diagnóstico. Éste requiere el estudio enzimático en fibroblastos o hígado. Una vez confirmado el defecto es útil el estudio gen ético , ya que permite el consejo genético y el diagnóstico prenatal si se precisa...

  • Evaluación de un protocolo de éxitus en neonatos para el diagnóstico de errores congénitos del metabolismo

    12/05/2010
    El objetivo de este estudio fue evaluar la eficacia de un protocolo de éxitus en neonatos con sospecha de error congénito del metabolismo ( ECM ). Para ello se ha realizado un estudio retrospectivo de las historias clínicas desde enero de 2000 a diciembre de 2007, incluyendo solo neonatos (</=1 mes de vida) a los que se ha aplicado este protocolo. Las muestras fueron recogidas siguiendo las...

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