Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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estudio genético

¿Cómo se diagnostica el síndrome de SLO?
El diagnóstico se basa en el hallazgo de una concentración sérica elevada de 7-dehidrocolesterol y, en algunos casos, también de 8-dehidrocolesterol . La confirmación diagnóstica se realiza por la demostración de la deficiencia enzimática de la 7-dehidrocolesterol reductasa en tejidos y/o fibroblastos de los pacientes y mediante el estudio mutacional del gen que codifica a la enzima 7-dehidrocolesterol reductasa ( DHCR7 ). El estudio genético molecular permite el consejo genético y el diagnóstico prenatal...
Diagnóstico y tratamiento de la ALD-X
El diagnóstico de la ADL-X se basa en la sospecha clínica que se confirma con la cuantificación de los AGCML, que se acumulan en plasma y en tejidos ( sistema nervioso central y glándulas adrenales ). El estudio genético permite el consejo genético familiar y el diagnóstico prenatal . Tratamiento El tratamiento es principalmente sintomático o paliativo. La terapia hormonal sustitutiva es necesaria para compensar la insuficiencia suprarrenal de estos pacientes. En fases precoces de la enfermedad se puede realizar un trasplante de médula ósea en los pacientes que encuentran un donante...
¿Cómo se diagnostica la enfermedad?
El diagnóstico se basa en la clínica, el EEG , el electrorretinograma , la presencia de vacuolas en las células blancas de la sangre (linfocitos) y, sobre todo, en la existencia de inclusiones a nivel de piel, conjuntiva o apéndice cecal, que presentan autofluorescencia y que se pueden ver mejor con el microscopio electrónico. No existe una acumulación específica de lipofuscina para cada subtipo. En ocasiones, en los casos atípicos, es necesario realizar biopsia de apéndice y rectal para visualizar las inclusiones anómalas...
¿Cómo se diagnostica un paciente con LDM?
El diagnóstico se basa en los datos clínicos, la neuroimagen , los estudios de velocidad de conducción motora, el estudio enzimático de arilsulfatasa A en leucocitos o en cultivo de fibroblastos y el estudio mutacional del gen ARSA ...
¿Cómo se diagnostica la deficiencia de sulfito oxidasa o de MoCo?
Se diagnostica mediante el análisis del plasma y la orina de los pacientes. En el plasma se observa un aumento de sulfocisteína y taurina y una ausencia de cistina y homocisteína total. En la orina recién recogida se observa un aumento de sulfitos y las mismas alteraciones que en el plasma. En la deficiencia de MoCo , se observa además una deficiencia de ácido úrico en suero y orina y una elevada excreción de xantina e hipoxantina en la orina. La confirmación de la enfermedad requiere el estudio enzimático y gen é...
¿Cómo se diagnostica el déficit de GLUT1?
El diagnóstico se realiza por medio del análisis de líquido cefalorraquídeo (LCR) mediante una punción lumbar. En el LCR se encuentra una glucosa baja a pesar de que la glucosa en plasma es normal (la relación glucosa en LCR: glucosa en sangre es anormalmente baja), así como un lactato descendido o normal. La confirmación del diagnóstico se realiza mediante el estudio gen ético (búsqueda de mutaciones ) en el gen del GLUT1...
Diagnóstico de la galactosemia clásica
Mediante el cribado neonatal o bien, en base a la sospecha clínica, se demuestra una acumulación de galactosa y Gal-1-P en suero y orina del paciente. La demostración del defecto enzimático en eritrocitos y el estudio genético permiten el consejo genético y el diagnóstico prenatal , si se requiere.
¿Cómo se diagnostica una aciduria propiónica?
En base a la clínica del paciente, se realiza el estudio de ácidos orgánicos en orina, que demuestra la elevación de ácido propiónico y sus derivados. El estudio enzimático y, sobre todo, el estudio de las mutaciones de los genes PCCA y PCCB confirman el diagnóstico y permiten el consejo gen ético y diagnóstico prenatal...
¿Cómo se diagnostica un defecto del ciclo de la urea?
En base a la sospecha clínica, la determinación de amonio , aminoácidos y ácido orótico permiten el diagnóstico, en general. En algunas formas tardías de deficiencia de OTC y en portadoras de esta deficiencia las alteraciones bioquímicas pueden no ser obvias en condiciones basales. Por ello son necesarias pruebas dinámicas (test de sobrecarga proteica, test de sobrecarga de alopurinol ) para provocar la hiperamonemia controlada (sobrecarga proteica) y el aumento de la excreción de ácido orótico (ambas pruebas...
¿Cómo se diagnostica una leucinosis?
Se diagnostica mediante el estudio de aminoácidos y ácidos orgánicos, que demuestran la acumulación de los aminoácidos y cetoácidos ramificados. Los estudios enzimático y gen ético permiten el consejo genético y el diagnóstico prenatal...

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