enfermedades raras

Presentación del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras del Hospital Sant Joan de Déu y el proyecto Rare Commons
27/02/2015
El 27 de febrero el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona (HSJD) acoge la jornada de presentación del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras y de la plataforma de investigación Rare Commons , dos iniciativas del centro dirigidas a impulsar la investigación en estas enfermedades en edad infantil. Las plazas para asistir al acto son limitadas, por lo que es necesario confirmar la asistencia...
IRDiRC - International Rare Diseases Reasearch Consortium
El International Rare Diseases Reasearch Consortium(IRDiRC) hace equipo con investigadores y organizaciones que invierten en la investigación en enfermedades raras con el fin de lograr dos objetivos principales para el año 2020: primero, entregar 200 nuevas terapias para enfermedades...
El Ministerio de Sanidad reconoce Guía metabólica como Buena Práctica en enfermedades raras
11/06/2014
El Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad español ha otorgado el reconocimiento de Buena Práctica a Guía metabólica, en el ámbito de la estrategia nacional en enfermedades raras . Esta denominación ayuda a comprender como las redes sociales y los portales temáticos tienen una importante función para los pacientes que debe valorarse muy positivamente y como una línea de trabajo a...
Simpósio dedicado às Doenças Raras (DR) II
16/01/2014
El 17 de Enero la ciudad de Oporto, Portugal, acoge el Simpósio dedicado às Doenças Raras (DR) II, dónde se darán cita investigadores a nivel europeo. Esta conferencia está dedicada a la comunidad de enfermedades raras : Las familias, los investigadores y profesionales que contribuyen con su conocimiento y voluntad en la lucha contra las patologías...
Concierto de piano de Francisco Fierro en favor de la investigación en enfermedades raras
26/10/2013
El domingo 27 de octubre , el Palau de la Música de Valencia acoge el concierto solidario de piano de Francisco Fierro y del Quinteto de Jazz del Conservatorio Superior de Valencia. Los fondos irán destinados a la investigación del CIBERER sobre la enfermedad ultrarrara Síndrome de Lowe y otras enfermedades raras . El pianista interpretará piezas clásicas...
XII Congreso Internacional de Errores Congenitos del Metabolismo (ICIEM 2013)
02/09/2013
Barcelona acoge del 3 al 6 de Septiembre el XII Congreso Internacional de Errores Congenitos del Metabolismo (ICIEM 2013), en el que expertos y científicos de todo el mundo compartirán conocimiento y experiencias de sus investigaciones. El congreso tratará múltiples temas, tanto en sesiones plenarias como en talleres, además de simposios paralelos: Sesiones...
El VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y ER aboga por impulsar la investigación y la colaboración
05/03/2013
A mediados de febrero Sevilla acogió el VI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras en el que se incidió, entre otros aspectos, en la necesidad de impulsar la investigación en fármacos y los proyectos colaborativos para desarrollar un sistema común de buenas prácticas. En el congreso se trataron diversos temas de los que destacamos cuatro grandes áreas: Enfermedades...
El Día Mundial de las Enfermedades Raras se centra en la colaboración transfronteriza para avanzar en la investigación
26/02/2013
Por sexto año consecutivo, la iniciativa europea Rare Disease Day engloba el conjunto de actividades que se realizan el 28 de febrero para conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Raras (el 29 de febrero en años bisiestos). En 2013 la Rare Disease Day centra sus esfuerzos en concienciar de la necesidad de la colaboración entre países para impulsar la...
Familias y profesionales comparten conocimiento sobre el Síndrome de Lowe
04/12/2012
El día 1 de diciembre de 2012 se celebró en Barcelona el 1er Encuentro Científico-Familiar de Síndrome de Lowe , donde familias españolas, italianas y francesas, representando a más de 100 pacientes afectados por este síndrome pudieron compartir experiencias y conocimiento con psicólogos, logopedas, fisioterapeutas y médicos de diferentes especialidades implicados en el cuidado de estos pacientes...
Las enfermedades raras e Internet
24/09/2012
Las enfermedades raras ( ER ) son un grupo muy heterogéneo de enfermedades que se definen en el ámbito de la Unión Europea como "aquéllas que, además de ocasionar peligro de muerte o invalidez crónica, afectan a menos de cinco pacientes por cada 10.000 habitantes". La OMS calcula que existen entre 5.000 y 8.000 ERs. Podemos decir que en el conjunto de Europa hay unos 30 millones de europeos...