Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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defectos congénitos de la glicosilación

  • Glicolandia y las antenas de colores

    Glicolandia y las antenas de colores

    La historia de Glicolandia y las antenas de colores intenta explicar cómo se producen unas enfermedades muy poco frecuentes, de una forma amena y sencilla, para que pueda ser comprendida por niños y adultos implicados o no en estas enfermedades metabólicas. El cuento ha sido realizado por...

  • ¿Cuáles son los diferentes tipos de CDG?

    Inicialmente se habían hallado mutaciones en genes que codifican glucosiltransferasas, glucosidasas de remodelación y transportadores de nucleótido-azúcares, todos ellos directamente implicados en la glicosilación . Sin embargo, recientemente se han identificado nuevas formas de CDG, con defectos en el tráfico vesicular, homeostasis del PH y del manganeso. Desde la primera descripción de CDG en 1980, se han identificado más de 140 tipos distintos de CDG, y su número va aumentando. No obstante, algunos de estos tipos estan descritos en uno o muy pocos pacientes. La clasificación basada en la...

  • ¿Qué son las glicoproteínas?

    Las proteínas están formadas por cadenas muy largas de aminoácidos, que adquieren una forma determinada en el espacio, lo cual facilita su función. Un gran número de proteínas, las glicoproteínas , contienen además unas cadenas de azúcares ligadas a ellas , que aumentan su estabilidad, determinan su forma en el espacio, facilitan su interacción con otras proteínas y también la diferenciación y desarrollo de las células. Estas cadenas de azúcares se llaman glicanos . Cuando los glicanos se unen a los lípidos forman los glicolípidos. Los glicanos se pueden unir a las proteínas por enlaces N- (...

  • Oligosacariltransferasa: la enzima central de la N-glicosilación de proteínas.

    10/10/2011
    La N-glicosilación es una de las modificaciones más abundante de las proteínas en los organismos eucariotas. En la reacción central de la vía, la oligosacariltransferasa (OST), un complejo multimérico que se encuentra en la membrana del retículo endoplásmico, transfiere el oligosacárido preformado a determinados residuos de asparagina...

  • Síndromes metabólicos de cutis laxa.

    10/10/2011
    El cutis laxa es una enfermedad rara de la piel caracterizada por una piel con arrugas, redundante, inelástica y flácida debido a un defecto en la síntesis de las fibras elásticas y otras proteínas de la matriz extracelular. Piel arrugada, inelástica tiene lugar en muchos casos como una condición adquirida. Las formas sindrómicas de cutis...

  • Escala de calificación pediátrica de CDG de Nimega: una nueva herramienta para evaluar la progresión de la enfermedad.

    10/10/2011
    Los defectos congénitos de la glicosilación (CDG) son un grupo de errores innatos del metabolismo clínicamente heterogéneos. En la actualidad, el tratamiento está disponible para sólo un CDG, pero los tratamientos potenciales para otros CDG están a la vista. Será de vital importancia en los ensayos clínicos de estos tratamientos el...

  • B4GALT1-CDG (defecto congénito de la glicosilación) se presenta como un trastorno de la glicosilación no neurológico con implicación hepatointestinal.

    10/10/2011
    El fenotipo clínico de los trastornos congénitos de la glicosilación es heterogéneo, sobre todo con una implicación neurológica grave y enfermedad multisistémica. Hemos identificado a un paciente nuevo con una deficiencia leve de galactosiltransferasa con leve hepatopatía y anomalías de la coagulación, pero desarrollo...

  • Cómo se reúne la glicosilación en Golgi y las necesidades de transporte: el complejo COG.

    10/10/2011
    La glicosilación de proteínas es una de las funciones principales de biosíntesis que ocurren en el retículo endoplásmico (RE) y los compartimentos de Golgi. Se requiere un número asombroso de enzimas , chaperonas , lectinas y transportadores , cuyas acciones aseguran de forma precisa la fidelidad de las estructuras de glicanos . En los últimos 30 a...

  • Modelos de ratón para los defectos congénitos de la glicosilación.

    09/10/2011
    La biosíntesis de glicoproteínas describe el proceso de unión co-y post-traduccional de cadenas de azúcares a las proteínas, un proceso que se ha encontrado en casi todos los organismos conocidos. Las deficiencias humanas provocadas por mutaciones en la vía de glicosilación de las glicoproteínas dan lugar a trastornos congénitos de la...

  • Impacto de la espectrometría de masas en el diagnóstico de los defectos congénitos de la glicosilación.

    09/10/2011
    La contribución de la espectrometría de masas (MS) en el diagnóstico y caracterización de trastornos congénitos de la glicosilación (CDG) se conoce desde hace tiempo. La CDG tipo I se caracteriza por la hipoglicosilación de las proteínas en los puntos de N-glicosilación. El electrospray (ESI) MS y MALDI MS son eficaces para el an...

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