Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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BH4

  • Características clínicas de las crisis epilépticas en un caso de deficiencia de dihidropteridina reductasa

    08/06/2015
    Se evaluaron las características clínicas y la eficacia de los neurotransmisores y levetiracetam en un paciente con hiperfenilalaninemia debida a la deficiencia de dihidropteridina reductasa (DHPR) que desarrolló convulsiones epilépticas. Un niño con deficiencia de DHPR, que había sido tratado con éxito con tetrahidrobiopterina (BH4), levodopa, y 5-hidroxitriptófano (5-HTP) desde que tenía 2...

  • Diagnóstico, clasificación y genética de la fenilcetonuria y deficiencias de tetrahidrobiopterina (BH4)

    04/06/2015
    Este artículo resume los conocimientos actuales, la evolución reciente y dificultades generales en el diagnóstico, la clasificación y la genética de la hiperfenilalaninemia, incluyendo las deficiencias de tetrahidrobiopterina (BH4). Es un resultado del reciente taller organizado por el Grupo Europeo de Fenilcetonuria en marzo de 2011 en Lisboa, Portugal. Los resultados del taller demuestran que,...

  • Una encuesta internacional de los pacientes con deficiencias de tetrahidrobiopterina que presentan hiperfenilalaninemia

    04/06/2015
    En el presente estudio se resumen los hallazgos clínicos y bioquímicos, estrategias actuales de tratamiento y seguimiento de pacientes con deficiencias de tetrahidrobiopterina (BH4). Métodos Se analizaron los datos clínicos, bioquímicos y el tratamiento de 626 pacientes con deficiencias de BH4 [355 con deficiencia de 6-pyruvoyl-tetrahidropterina sintasa (PTPS), 217 con deficiencia de...

  • Trastornos del metabolismo de biopterina

    04/06/2015
    Los defectos en el metabolismo o la regeneración de tetrahidrobiopterina (BH4) se descubrieron inicialmente en pacientes con hiperfenilalaninemia que tenían deterioro neurológico progresivo a pesar del control metabólico óptimo (hiperfenilalaninemia maligna). La BH4 es un cofactor esencial no sólo para la fenilalanina hidroxilasa , sino también para tirosina y triptófano hidroxilasas, óxido...

  • Diagnóstico y tratamiento de los defectos de BH4

    Los defectos de BH4 que cursan con hiperfenilalaninemia (GTPCH forma autosómica recesiva, PTPS, PCD y DHPR) acostumbran a detectarse en el cribado neonatal para fenilcetonuria , aunque en algunos casos la hiperfenilalaninemia puede ser leve y la detección puede fallar. En caso de hallar una hiperfenilalaninemia en el cribado neonatal, se debe proceder al diagnóstico diferencial de su etiología, es decir, estudiar si la elevación de fenilalanina se origina por defecto de fenilalanina hidroxilasa (PAH) o bien por defecto de BH4. Para ello se procede a una sobrecarga de 20mg/kg de peso de BH4 ,...

  • Manifestaciones clínicas de los defectos de BH4

    Los defectos en la síntesis y reciclaje de BH4 fueron descubiertos inicialmente en pacientes con hiperfenilalaninemia y que, a pesar del tratamiento y del control metabólico óptimos con dieta restringida en fenilalanina , sufrían deterioro neurológico. Por esto fueron denominadas inicialmente hiperfenilalaninemias malignas (no respuesta al tratamiento clásico). La aparición de los síntomas ocurre en los primeros meses de vida, aunque ya se observan algunos, como mala succión y escaso movimiento, desde las primeras semanas de vida. Se deben fundamentalmente al defecto de neurotransmisores , la...

  • ¿Qué son los defectos de la tetrahidrobiopterina (BH4)?

    Son un conjunto de enfermedades causadas por mutaciones en los genes implicados en las vías de síntesis o reciclaje de la BH4 . La alteración de las proteínas enzimáticas mutadas causa un defecto de BH4 que a su vez, da lugar a las deficiencias de actividad de las enzimas en las que la BH4 actúa como cofactor esencial : fenilalanina hidroxilasa , tirosina hidroxilasa y triptófano hidroxilasa y tres isoformas de óxido nítrico sintasa. Causan un defecto en la síntesis de neurotransmisores (L-Dopa y serotonina) y pueden o no ir acompañados de hiperfenilalaninemia. ¿Qué es la BH4? Es una pterina...
  • Corrección metabólica basada en el fenotipo

    Tratamiento de las enfermedades metabólicas hereditarias con chaperonas farmacológicas (V/V)

    15/04/2014
    Las chaperonas farmacológicas constituyen una de las nuevas aproximaciones terapéuticas de futuro dentro de la Medicina genómica. Se basan en el uso de pequeñas moléculas que ayudan a las proteínas mutantes a adoptar la forma adecuada para realizar su función de forma correcta. Las chaperonas presentan grandes ventajas en relación con otros tratamientos usados tradicionalmente en las enfermedades...

  • Resumen de la reunión de padres de PKU

    14/12/2011
    En el curso de la reunión de padres con hijos con PKU/OTM tuvo lugar la reunión específica de PKU. En ella los Drs. Lambruschini y Campistol comentaron temas de interés relacionados con el tratamiento y registro español de pacientes con PKU. Tratamiento con BH4 El Dr. Lambruschini comentó el Tratamiento con tetrahidrobiopterina ( BH4 ). Después de...

  • Hiperfenilalaninemia no-PKU leve (MHP)- El dilema.

    13/09/2011
    Revisiones recientes han sugerido que algunos pacientes con hiperfenilalaninemia no-PKU leve (MHP) pueden mostrar déficits en las funciones neuropsicológicas ejecutivas y debe ser considerado su tratamiento con tetrahidrobiopterina (BH4) y/o dieta restringida en fenilalanina (Phe). Los pacientes con PKU clásica y variantes atípicas leves parecen necesitar niveles de...

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