Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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BH4

  • Funciones cognitivas en pacientes con PKU en tratamiento a largo plazo con BH4

    25/04/2010
    Se han estudiado las funciones cognitivas en 9 pacientes con fenilcetonuria (PKU) leve a moderada de edades comprendidas entre 6 a 18 años, que han estado tratados a largo plazo (>5 años) con 5-9 mg/kg/dia de tetrahidrobiopterina (BH4). Se ha realizado un amplio estudio de las funciones cognitivas (coeficiente intelectual (CI), funciones visuoespaciales, memoria visual, motricidad fina, y...

  • Ácidos grasos poliinsaturados de cadena larga (LCPUFA) en pacientes fenilcetonúricos tratados con tetrahidrobiopterina (BH4).

    25/04/2010
    El objetivo de este estudio es la evaluación de la composición de LCPUFA en pacientes con PKU tratados con BH4. Para ello se ha realizado un estudio transversal de LCPUFA en plasma y eritrocitos en 13 pacientes PKU tratados con BH4, comparándolos con datos de 48 PKU con restricción proteica y 17 pacientes con hiperfenilalaninemia moderada (mHPA) con dieta libre. Los resultados muestran que las...

  • Errores congénitos del metabolismo de las aminas biógenas

    Manifestaciones clínicas de los defectos de las aminas biógenas, relación de defectos de las aminas biógenas, defectos del catabolismo de las monoaminas, diagnóstico y tratamiento de los defectos de las aminas biógenas y tratamiento de los defectos de las aminas biógenas.

  • Otras opciones de tratamiento

    Opciones de tratamiento de la PKU con tetrahidrobiopterina , aminoácidos neutros, glicomacropéptido, probióticos, fenilalanina amonio liasa y en desarrollo, degradar la Phe a nivel digestivo y la terapia génica .

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