Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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¿Cómo se diagnostica una aciduria glutárica tipo I?

¿Cómo se diagnostica una aciduria glutárica tipo I?

En base a la clínica y la neuroimagen del paciente, se realiza el estudio de ácidos orgánicos en orina, que demuestra la elevación de ácido glutárico y 3-hidroxiglutárico, que puede alcanzar valores muy elevados o sólo discretamente aumentados, independientemente de la clínica del paciente.

El estudio enzimático y, sobre todo, el estudio de las mutaciones del gen GCDH confirman el diagnóstico y permiten el consejo genético y diagnóstico prenatal.

Martes, 7 Octubre, 2014 - 17:56

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Nutrición

Polos de sandía. Imagen: Eroski Consumer
Postre/Merienda
Dieta controlada en proteínas
Dieta controlada en grasas
Receta para: 
4
Consumer Eroski

Recursos

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  • APP para colorear mandalas

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