Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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vitamina B6

  • puerro

    El puerro

    Alimentos

    El puerro es una hortaliza que pertenece a la misma familia que la cebolla y el ajo (Allium porrum, Liliáceas). Forma un bulbo blanco, alargado y poco ensanchado, en la base de las hojas verdes y aplanadas. Del bulbo salen una cantidad de raíces pequeñas.

    Para aumentar el tamaño de la zona blanca del bulbo, que es la comestible, se cubre con tierra. Sobre el tallo aparecen las flores, blancas o rosadas.

    El bulbo tiene un sabor más suave y dulce que el de la cebolla.

  • Prevalencia de mutaciones en ALDH7A1 en 18 pacientes norteamericanos con convulsiones dependiente de piridoxina (PDS)

    11/02/2016
    Las convulsiones dependientes de piridoxina (PDS) son un raro trastorno caracterizado por convulsiones que son resistentes a los antiepilépticos comunes y que son, en última instancia, controladas por dosis farmacológicas diarias de piridoxina ( vitamina B6 ). Actualmente, se han reconocido las mutaciones en el gen de antiquitina (ALDH7A1) como la base molecular de los casos de PDS de aparición...
  • Deficiencia de PNPO. Imagen: HSJDBCN

    Guía metabólica incorpora la deficiencia de PNPO a su lista de errores congénitos del metabolismo

    04/12/2015
    En Guía metabólica continuamos la ampliación de la información sobre errores congénitos del metabolismo incorporando la deficiencia de PNPO , conocida también como deficiencia de piridox(am)ina 5’-fosfato oxidasa (PNPO), encefalopatía epiléptica sensible a la vitamina B6 o convulsiones sensibles a piridoxal fosfato. La deficiencia de PNPO causa una encefalopatía epiléptica neonatal de muy baja...

  • Epilepsia debida a mutaciones en PNPO: el genotipo, el medio ambiente y el tratamiento afectan a la presentación y al resultado

    02/12/2015
    Los primeros pacientes descritos con deficiencia de piridox(am)ina 5'-fosfato oxidasa (PNPO) todos tenían crisis de inicio neonatal que no respondieron al tratamiento con piridoxina pero respondieron al tratamiento con piridoxal 5'-fosfato. Nuestros datos sugieren, sin embargo, que el espectro clínico de la deficiencia de PNPO es mucho más amplio del que ha sido descrito en la literatura. La...

  • Tratamiento de la deficiencia de PNPO

    Los primeros pacientes descritos sólo respondían al tratamiento con PLP y no con piridoxina . No obstante estudios recientes identifican 3 grupos de pacientes en relación con su respuesta al tratamiento: Pacientes con epilepsia neonatal que responden al tratamiento con PLP Un paciente con espasmos infantiles de inicio a los 5 meses, que responde a PLP Pacientes con epilepsia que responden a piridoxina. El paso de tratamiento con piridoxina a terapia con PLP puede empeorar el control de la epilepsia en algunos pacientes, lo que, aunque parece paradójico, podría explicarse debido a que una...

  • Diagnóstico de deficiencia de PNPO

    Ante la sospecha clínica y la respuesta positiva al tratamiento, el diagnóstico se basa en excluir los marcadores bioquímicos de otras encefalopatías epilépticas neonatales , especialmente la deficiencia de antiquitina (que cursa con elevación de α-aminoadípico semialdehido y ácido α-aminoadípico en plasma , orina y LCR). La cuantificación de PLP en LCR muestra unos valores disminuidos de este vitámero de la vitamina B6 , pero este dato, aunque muy sensible, es poco específico. El diagnóstico definitivo se basa en el estudio mutacional del gen PNPO , que permite el consejo genético y el...

  • Manifestaciones clínicas de la deficiencia de PNPO

    Los primeros pacientes descritos mostraban una encefalopatía neonatal , refractaria a fármacos y sensible a PLP . No obstante, un reciente estudio ha demostrado que el espectro clínico de la deficiencia de PNPO es mucho más amplio, particularmente en lo que se refiere a la respuesta a PLP. En algunos pacientes con mutaciones en PNPO se ha observado prematuridad del parto, así como también ciertas dificultades respiratorias neonatales, que pueden requerir intubación y respiración asistida. No obstante, muchos niños nacen a término y no presentan enfermedad al nacer. Las convulsiones suelen...

  • ¿Qué es la deficiencia de PNPO?

    La deficiencia de piridox(am)ina 5’-fosfato oxidasa (PNPO) es un error congénito del metabolismo de la vitamina B6 , que causa una encefalopatía epiléptica , sensible a piridoxal-5-fosfato (PLP). Está causada por mutaciones en el gen PNPO que codifica a esta enzima . ¿Qué es el piridoxal-5-fosfato (PLP)? La vitamina B6 es un conjunto de seis vitámeros hidrosolubles: piridoxina , piridoxamina y piridoxal y sus ésteres fosforilados: piridoxina-5’-fosfato, piridoxamina 5’-fosfato y piridoxal 5’-fosfato (PLP) . Aunque todos ellos muestran igual actividad biológica, el PLP es la forma...

  • Las vitaminas y los errores congénitos del metabolismo

    09/12/2014
    Las vitaminas son moléculas orgánicas, con diferente composición química, que el organismo necesita como nutrientes en muy pequeñas cantidades (micronutriente). No pueden ser sintetizadas por el organismo, por lo que deben obtenerse a partir de los alimentos naturales de la dieta. Un compuesto determinado puede ser considerado vitamina para un organismo (animal o planta), pero no para otro, que...
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