herencia autosómica recesiva

El tratamiento se basa en la suplementación con dosis farmacológicas de piridoxina de por vida. Para interrumpir las convulsiones se suele administrar una dosis de piridoxina de forma endovenosa, lo que se debe realizar con una adecuada monitorización de las constantes vitales (frecuencia cardíaca, respiración, saturación de oxígeno…) en una unidad de cuidados intensivos. Si no es posible hacerlo por vía endovenosa, se puede administrar por vía oral (o sonda nasogástrica). La respuesta puede ser tardía o estar enmascarada, por lo que el tratamiento con piridoxina por vía oral/enteral debe...

La deficiencia de antiquitina causa una encefalopatía epiléptica resistente a fármacos antiepilépticos . Típicamente, se inicia en el período neonatal o en la lactancia con convulsiones o encefalopatía epiléptica resistente a fármacos comunes, pero sensible a altas dosis de piridoxina . El tipo de convulsiones es variable incluso individualmente, pudiendo ser mioclónicas, clónicas o tónico-clónicas, o crisis parciales, con propensión a desarrollar un status epiléptico (situación de crisis casi continuas durante largo tiempo). El espectro clínico de la deficiencia de antiquitina es amplio y se...

Ante la sospecha clínica y la respuesta positiva al tratamiento, el diagnóstico se basa en excluir los marcadores bioquímicos de otras encefalopatías epilépticas neonatales , especialmente la deficiencia de antiquitina (que cursa con elevación de α-aminoadípico semialdehido y ácido α-aminoadípico en plasma , orina y LCR). La cuantificación de PLP en LCR muestra unos valores disminuidos de este vitámero de la vitamina B6 , pero este dato, aunque muy sensible, es poco específico. El diagnóstico definitivo se basa en el estudio mutacional del gen PNPO , que permite el consejo genético y el...