enfermedad multisistémica

¿Tiene tratamiento la enfermedad de Fabry?

¿Tiene tratamiento la enfermedad de Fabry?

El tratamiento enzimático sustitutivo con una enzima sintética consigue la degradación intracelular de los glucoesfingolípidos acumulados, evitando la formación de nuevo material de depósito.

Por otra parte, el tratamiento sintomático consiste en aplicar las medidas y cuidados que alivien al paciente en función de la clínica que manifieste (dolor, trastornos gastrointestinales, etc), para mejorar su calidad de vida.

¿Qué es la enfermedad de Fabry?

¿Qué es el lisosoma?

Es un error metabólico de herencia ligada al cromosoma X, debido a la deficiencia de la enzima lisosomal α-galactosidasa A. Este defecto causa la acumulación anormal de un esfingolípido no degradado, la globotriaosilceramida (Gb3) en diferentes órganos y tejidos, por lo que se puede considerar una enfermedad de presentación multisistémica.

¿Qué es el lisosoma?

El lisosoma es una organela celular que contiene enzimas capaces de lisar (hidrolizar, degradar o romper) grandes moléculas.

¿Qué ocurre en los defectos congénitos de la glicosilación?

¿Qué ocurre en los defectos congénitos de la glicosilación?

Cuando existe un error en el metabolismo de las glicoproteínas, alguna de estas reacciones de ensamblaje de los azúcares entre ellos y a las proteínas o de su posterior procesamiento no se produce correctamente y esto afecta a la composición final de muchas glicoproteínas.

Los defectos congénitos de la glicosilación de las proteínas son, pues, errores de la síntesis de las glicoproteínas.

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