Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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deficiencia de piruvato quinasa

  • Rescate (restauración de la actividad) de la deficiencia de piruvato quinasa en ratones mediante terapia génica usando la isoenzima humana

    26/05/2015
    La deficiencia de piruvato quinasa (PKD) de tipo R en eritrocitos humanos es un trastorno causado por mutaciones en el gen PKLR que produce anemia hemolítica crónica no esferocítica. Además de las transfusiones de sangre periódicas y la esplenectomía, los casos graves requieren trasplante de médula ósea (BM), lo que hace que esta enfermedad sea una buena candidata para la terapia génica . En este...

  • La selección de células madre in vivo utilizando vectores espumosos cura la deficiencia de piruvato quinasa canina

    26/05/2015
    La terapia génica mediante células madre hematopoyéticas ha curado inmunodeficiencias incluyendo la inmunodeficiencia combinada grave ligada al cromosoma X y la deficiencia de adenina deaminasa. Para estas inmunodeficiencias las células corregidas tienen una ventaja selectiva in vivo y es suficiente un bajo número de células con genes modificados para proporcionar un beneficio terapéutico . Se...

  • La Deficiencia de piruvato quinasa, nuevo ECM en Guía Metabólica

    30/09/2014
    Guía Metabólica aumenta el número de Errores Congénitos del Metabolismo del web con la incorporación de la Deficiencia de piruvato quinasa (PK), llegando así a las 68 enfermedades. Éste es un error congénito del metabolismo de los hematíes ( eritrocitos o glóbulos rojos ), que causa una anemia hemolítica crónica, compromentiendo la capacidad de la sangre para transportar oxígeno . La piruvato...

  • Diagnóstico y tratamiento de la Deficiencia de piruvato quinasa

    El diagnóstico de esta enfermedad se basa en la presentación clínica (anemia, cambios en el bazo como aumento de tamaño y congestión, ictericia…) y los estudios analíticos característicos, incluyendo un recuento de hematíes y de reticulocitos (hematíes inmaduros), niveles de bilirrubina, frotis de sangre periférica, etc. Cuando un hemograma muestra una hemoglobina baja con aumento de reticulocitos y elevación de la bilirrubina, es sugestivo de anemia hemolítica. La actividad enzimática de la...

  • Causas de la Deficiencia de piruvato quinasa

    Cada una de las reacciones del metabolismo , enzimas , transportadores celulares de nuestro cuerpo está determinada gen éticamente ( codificada ). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada una de ellas. La deficiencia de actividad de una proteína enzimática, transportadora o receptora relacionada con el metabolismo se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en un gen determinado que codifica al transportador o receptor que no funciona correctamente . La piruvato kinasa est...

  • ¿Qué es la Deficiencia de piruvato quinasa?

    La Deficiencia de piruvato quinasa es un error congénito del metabolismo de los hematíes ( eritrocitos o glóbulos rojos), que causa una anemia hemolítica crónica. ¿Qué significa anemia hemolítica? Llamamos anemia a una alteración que da lugar a una baja cantidad de hemoglobina en sangre. La hemoglobina es la proteína principal del hematíe, contenida en él, y responsable del transporte de oxígeno. Cuando hay anemia, la capacidad de transporte de oxígeno por parte de la sangre se ve comprometida...

  • Deficiencia de piruvato quinasa: correlación genotipo-fenotipo

    28/09/2014
    La deficiencia de piruvato quinasa (PK) en eritrocitos es la anormalidad enzimática de la glucólisis más frecuente, y puede causar anemia hemolítica no esferocítica crónica. La enfermedad es transmitida como un rasgo autosómico recesivo . Los síntomas clínicos generalmente ocurren en los heterocigotos compuestos para dos alelos...

  • Deficiencia de piruvato quinasa (PK) en los recién nacidos: problemas de diagnóstico

    28/09/2014
    La deficiencia de piruvato quinasa (PK) es asintomática en los heterocigotos, pero puede conducir en los recién nacidos homocigotos a una hemólisis neonatal grave, que, a veces amenaza la vida. Presentamos cinco casos, con un 1 - a 17 meses de retraso en el diagnóstico, destacando la necesidad de medir la actividad de PK en los recién nacidos y los padres en el...

  • Deficiencia de piruvato quinasa en eritrocitos: desde la genética a las manifestaciones clínicas

    28/09/2014
    La deficiencia de piruvato quinasa es la anormalidad enzimática más frecuente de la vía de Embden-Meyerhof, causando anemia hemolítica no esferocítica hereditaria. El grado de hemólisis es muy variable, y va desde muy leve o formas completamente compensadas, a la anemia neonatal con peligro vital y la ictericia que requieren transfusiones. La esplenectom...
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