Consejos
Control metabólico
Una vez diagnosticado el paciente con una enfermedad lisosomal, el objetivo principal consiste en el tratamiento específico (si lo hay), tratamiento sintomático de soporte y seguimiento para mejorar en lo posible la calidad de vida del paciente. La afectación multisistémica y la evolución...
Ocio y deportes
Las enfermedades lisosomales tienen un amplio espectro de manifestaciones clínicas , que incluye desde pacientes con manifestaciones clínicas leves que pueden llevar una vida relativamente normal, con precauciones y/o limitaciones, a otros con una mayor discapacidad. En general, se debe intentar...
Adolescencia, Apoyo psicológico
La adolescencia es una etapa caracterizada por grandes cambios físicos y psicológicos: El adolescente busca su propia identidad, se distancia de la influencia familiar y, con frecuencia, se identifica con sus compañeros. El adolescente suele ser reservado y no le apetece comunicar su enfermedad ni...
Adolescencia
La adolescencia es una etapa caracterizada por grandes cambios físicos y psicológicos: El adolescente busca su propia identidad, se distancia de la influencia familiar y, con frecuencia, se identifica con sus compañeros. El adolescente suele ser reservado y no le apetece comunicar su enfermedad ni...
Control metabólico
Una vez diagnosticado el paciente con una enfermedad mitocondrial, el objetivo principal consiste en el tratamiento y seguimiento para mejorar en lo posible el pronóstico. No obstante, la afectación multisistémica y la evolución progresiva de las enfermedades mitocondriales obligan a disponer de...
Escuela
La homocistinuria es un error congénito del metabolismo de la homocisteína , que causa la acumulación en plasma , orina y tejidos de este aminoácido . La homocisteína es un aminoácido que procede de la metionina , que es otro aminoácido que forma parte de las proteínas . ¿Por qué se produce una...
Descompensaciones
El tratamiento de una aciduria glutárica, además de intentar mantener unas concentraciones bajas de ácido glutárico y sus derivados que eviten el daño cerebral , debe proporcionar suficientes nutrientes y energía al niño para crecer y desarrollarse normalmente. No obstante, los procesos...
Descompensaciones
El tratamiento de un defecto del ciclo de la urea , además de intentar mantener unas concentraciones estables de amonio y glutamina que eviten el daño cerebral , proporciona suficientes nutrientes y energía al niño para crecer y desarrollarse normalmente. No obstante, los procesos intercurrentes (...
Descompensaciones
El tratamiento de una aciduria metilmalónica , además de intentar mantener unas concentraciones estables de amonio y ácido metilmalónico que eviten el daño cerebral y las complicaciones , proporciona suficientes nutrientes y energía al niño para crecer y desarrollarse normalmente. No obstante, los...
Descompensaciones
El tratamiento de la leucinosis , además de intentar mantener unas concentraciones estables de leucina , isoleucina y valina que eviten el daño cerebral , proporciona suficientes nutrientes y energía al niño para crecer y desarrollarse normalmente. No obstante, los procesos intercurrentes (fiebre,...
Escuela
Una aciduria propiónica es un trastorno de la degradación de las proteínas , que causa la acumulación en plasma , orina y tejidos de unos productos tóxicos , el ácido propiónico y sus derivados . En la aciduria propiónica, la deficiencia de una enzima ( propionil CoA carboxilasa , PCC )) causa la...
Escuela
¿Qué es una aciduria metilmalónica ? Una aciduria metilmalónica es un trastorno de la degradación de las proteínas , que causa la acumulación en plasma , orina y tejidos de un producto tóxico , el ácido metilmalónico . ¿Qué ocurre en la aciduria metilmalónica? En la aciduria metilmalónica, la...
Escuela
¿Qué es una homocistinuria con aciduria metilmalónica ? Es un error congénito del metabolismo de la vitamina B 12 o cobalamina , que causa la acumulación en plasma , orina y tejidos de homocisteína y ácido metilmalónico . ¿Qué es la vitamina B 12 o cobalamina? Es una sustancia que no podemos...
Control metabólico
El medidor de glucosa sanguínea se usa para medir la cantidad de glucosa que hay en una gota de sangre . Permite saber si los niveles de glucosa de tu hijo están dentro de su rango ideal. Hay diferentes tipos de medidores. La enfermera te recomendará uno para tu hijo y te enseñará a usarlo. Para...
Ocio y deportes
Muchos niños con un ECM diagnosticados y tratados pueden llevar una vida prácticamente normal, con algunas precauciones y/o limitaciones . Por ello, a ser posible, su tiempo libre debe transcurrir de forma similar a la de cualquier otro niño/a de su misma edad y sexo. Sus actividades extraescolares...